Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.
Un equipo de investigadores españoles ha presentado nuevos modelos animales de laboratorio que podrán impulsar el progreso de la investigación sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2.
Un estudio internacional dirigido por la Universidad Complutense de Madrid ha dado un paso más para comprender mejor cómo funcionan los mecanismos que controlan la actividad eléctrica del corazón. Los científicos han descubierto una función desconocida de la proteína Tbx20 que regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto.
La ciencia demostró hace décadas que el tabaquismo aumenta el riesgo de cáncer. Ahora, un nuevo estudio relaciona por primera vez varias clases de tumores con el daño genético que sufren los órganos y tejidos de los fumadores. Y aporta datos contundentes: consumir un paquete al día durante un año causa 150 mutaciones en las células de los pulmones.
Determinadas variaciones en los genes asociados al pelo rojo aumentan la probabilidad de sufrir melanoma, el cáncer de piel responsable del 80% de las muertes. Así lo indica un estudio, publicado en Nature Communications, que revela cómo la carga de mutaciones puede ser comparable a dos décadas de exposición al sol.
Investigadores de Canadá han descubierto que las personas que portan una mutación en el gen NR1H3 tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple. Los autores creen que este hallazgo tiene un gran potencial para diseñar nuevos tratamientos que aborden las causas subyacentes de esta enfermedad neurodegenerativa.
Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de Alzhéimer. Allí llaman a la enfermedad ‘la bobera de los Piedrahita’, por una de las 25 familias afectadas. Ahora, un ensayo clínico examina a los habitantes de la región para probar en ellos tratamientos preventivos. 300 voluntarios de esos pueblos 'malditos' pueden ser la gran esperanza contra la epidemia global del siglo XXI.
Investigadores norteamericanos, españoles y alemanes, liderados por Joel González-Cabrera de la Universitat de València, publican en la revista PLOS ONE un estudio que describe dos nuevas mutaciones que permiten al ácaro de las abejas Varroa destructor adaptarse y sobrevivir a los tratamientos químicos. El trabajo afronta uno de los mayores problemas de la apicultura y la agricultura: un ácaro capaz de diezmar las poblaciones mundiales de abejas.
Al estudiar más de 50.000 variaciones de un gen de medusa, investigadores del Centro de Regulación Genómica en Barcelona han dibujado un retrato detallado de cómo los cambios en ese gen afectan a su función. El estudio, que se ha llevado a cabo en colaboración con científicos en Rusia, los Estados Unidos, Israel y España, se publica en la revista Nature.
Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra encuentran una deficiencia en la maquinaria de reparación del ADN que explica la elevada tasa de mutación presente en ciertas regiones del genoma. Los resultados del estudio aparecen publicados en la última edición de la revista Nature.
