Sammy Basso, paciente de progeria, falleció recientemente
En busca de una cura para la progeria
16 octubre 2024 14:20
Ignacio Benedicto

Tras el reciente fallecimiento de Sammy Basso, el enfermo de progeria más longevo, el investigador Ignacio Benedicto, del CIB-CSIC, explica las causas y tratamientos de esta enfermedad rara que provoca un envejecimiento extremadamente acelerado.

melanoma
23 de mayo, Día del Melanoma
Nuevas estrategias contra el melanoma, un cáncer en el que prevenir es clave
23 mayo 2024 12:25
SINC

Investigadores españoles han identificado nuevas vías para atacar este tumor: inhibir las proteínas que lo ayudan a evadir las defensas naturales del cuerpo e impedir su diseminación a otros órganos. Su incidencia está aumentando en nuestro país.

ratones
Fenilcetonuria: crean un nuevo ratón avatar para la investigación de esta enfermedad
26 abril 2024 12:33
SINC

Investigadores españoles han generado y caracterizado un roedor parcialmente humanizado con una mutación frecuente causante de esta afección poco frecuente, en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. El modelo será útil para para el desarrollo de nuevas terapias.

mujer escribiendo con la mano izquierda
Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo
2 abril 2024 17:00
Verónica Fuentes

Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial. Los hallazgos podrían mejorar la comprensión de las bases de la lateralidad izquierda.

equipo cáncer infantil
Revelan el origen del segundo tumor infantil y las mutaciones de la quimioterapia en tejidos sanos
20 marzo 2024 11:06
SINC

El estudio, liderado por del IRB Barcelona y el hospital San Joan de Déu, ha explorado cómo se gestó el segundo tumor en cuatro niños, mediante técnicas avanzadas de secuenciación del genoma.

nativos de Luzón, en Filipinas
Una variante genética, tras la supervivencia de poblaciones del sudeste asiático
11 marzo 2024 14:59
SINC

Investigadores españoles han identificado una adaptación en sociedades indígenas de Andamán (India), Malasia y Filipinas que facilitaría una mayor acumulación de grasa corporal. Este hecho pudo suponer una ventaja evolutiva frente a los retos nutricionales impuestos por la selva tropical.

muestras de sangre
Descubren qué factores hacen progresar al cáncer de mama triple negativo
21 febrero 2024 11:00
SINC

El análisis exhaustivo de un caso permite observar cómo evolucionan paralelamente la genética del tumor y el sistema inmunitario de la paciente. La investigación resalta la necesidad de implementar terapias combinadas para conseguir resultados en etapas avanzadas de la enfermedad y la importancia de diagnosticar y tratarla lo antes posible.

Proteína KRAF
Revelan las vulnerabilidades secretas de la 'Estrella de la Muerte' del cáncer
18 diciembre 2023 17:00
SINC

Con ese nombre se conoce la proteína a la que da lugar el gen KRAS, uno de los que más mutaciones sufre en tumores de muchos tipos, con una mayor prevalencia en los severos. Un estudio en la revista Nature presenta el primer mapa de control completo de esta molécula, trazando un nuevo esquema para atacar las proteínas 'inabordables'. 

mujer con cáncer mirando por la ventana
Cómo se inicia el cáncer de ovario en las mujeres con más riesgo
29 diciembre 2021 9:43
Verónica Fuentes

En 2020 se diagnosticaron 313.959 casos de esta enfermedad en el mundo y 207.252 fallecieron. La elevada mortalidad se debe fundamentalmente al diagnóstico tardío. Un nuevo estudio permite predecir con muchos años de antelación qué mujeres con la mutación BRCA-1 desarrollará este tipo de tumor.

Detectada en Sudáfrica una nueva variante de coronavirus que inquieta a los expertos
26 noviembre 2021 10:27
SINC

Los científicos le han dado el nombre provisional de B.1.1.529, a la espera de que la OMS le asigne una letra griega. El virus identificado posee un número inusualmente alto de mutaciones, algunas de ellas en la espícula, lo que supone un motivo de preocupación por su potencial para evadir la inmunidad previa e incrementar su transmisibilidad.