Científicos españoles han analizado la causa molecular de las alteraciones cardíacas en la distrofia miotónica. El trabajo, publicado en Disease Models and Mechanisms, analiza la disfunción cardiaca de la enfermedad en la mosca Drosophila melanogaster o mosca del vinagre, y propone la pentamidina como un compuesto que reduce en los insectos la arritmia y otros efectos presentes en la distrofia.
Hay gente que, cuando se emborracha, se comporta de forma más caótica y temeraria que el resto, y se justifica diciendo que le sienta mal el alcohol. Una mutación genética descubierta en pacientes de alcoholismo finlandeses está relacionada con estas conductas. El 2,2% de la población del país nórdico es portadora de este gen.
Algunos virus infectan las células en grupo, lo que les permite establecer relaciones entre ellos y ayudarse para atacar mejor. Así lo indica una nueva investigación de la Universidad de Valencia.
Si comiéramos cada día carne y grasas poliinsaturadas seguramente tendríamos problemas cardiovasculares. Sin embargo, los nativos groenlandeses, conocidos como inuit y que incluyen en su dieta altos niveles de ácidos grasos omega 3, sí pueden permitírselo. Un nuevo estudio demuestra que estas poblaciones presentan mutaciones genéticas únicas que las protegen del consumo excesivo de grasa.
Científicos del Trinity College de Dublín en Irlanda han descubierto que una mutación genética en una sola especie puede desencadenar cambios drásticos en comunidades biológicas enteras. Estos cambios pueden ser tan importantes como los causados por la extinción de un depredador.
Científicos de varias instituciones españolas han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones del gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí y que están afectadas por retinosis pigmentaria. El gen podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético de esta enfermedad, hereditaria y poco frecuente, para facilitar su diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento, según los autores.
Científicos de la Universidad de Valencia y la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana han liderado un análisis genómico de las cepas de Legionella pneumophila de 13 brotes producidos en Alcoy en el periodo de 1999 a 2010.
Investigadoras del Instituto de Biología Evolutiva han descubierto una mutación natural que confiere a la mosca de la fruta resistencia a xenobióticos.
Una alteración en el gen CLDN16 es responsable de una patología minoritaria renal conocida como HFHN. Los enfermos españoles, 20 niñas y 14 niños, tienen afectada una secuencia de ADN diferente al resto del mundo y que también perjudica a la visión. Un equipo de investigación ha demostrado que todos los casos actuales del país se deben a un ancestro común.
Investigadores de la Universidad de Zaragoza y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) del Instituto de Salud Carlos III han descubierto la mutación por la que las diferentes bacterias de la tuberculosis se han especializado en la infección de personas o de ganado. Además este hallazgo explicaría por qué la bacteria de la tuberculosis bovina no se transmite entre humanos.
