Determinadas variaciones en los genes asociados al pelo rojo aumentan la probabilidad de sufrir melanoma, el cáncer de piel responsable del 80% de las muertes. Así lo indica un estudio, publicado en Nature Communications, que revela cómo la carga de mutaciones puede ser comparable a dos décadas de exposición al sol.
La gente pelirroja representa entre el 1 y el 2 % de la población mundial. Poseen dos copias de una variante del gen MC1R, que afecta al tipo de pigmento melanina producido, dando lugar a pelo rojo, pecas, piel pálida y una fuerte tendencia a quemarse bajo el sol.
Ya en 2012, la revista Nature publicó un estudio que explicaba que las personas pelirrojas y blancas de piel tienen mayor riesgo de melanoma, aunque no se expongan a los rayos ultravioleta.
Ahora, investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y la Universidad de Leeds (ambos en Reino Unido) han demostrado, por primera vez, que las variantes genéticas asociadas con estos rasgos están vinculadas a un mayor número de mutaciones en los cánceres de piel.
De hecho, la carga de mutaciones asociadas con estas variaciones –que poseen muchas personas que no tienen el pelo rojo– es comparable a 21 años de exposición al sol en individuos sin estas variantes.
La actual investigación, publicada en Nature Communications, muestra que incluso una sola copia del gen MC1R aumenta el número de mutaciones en el melanoma, la forma más grave de cáncer de piel. De ahí que los expertos alerten de la necesidad global de tener cuidado con la exposición solar.
Para David Adams, investigador principal del Instituto Wellcome Trust Sanger, “se sabe desde hace tiempo que una persona con el pelo rojo tiene una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de piel, pero esta es la primera vez que se ha demostrado que el gen está asociado con cánceres de piel con más mutaciones”.
“Incluso las personas con una sola copia de la variante del gen tienen un número mucho mayor de mutaciones tumorales que el resto de la población. Este es uno de los primeros ejemplos de un perfil genético común con un gran impacto en el genoma de un cáncer, lo que ayudaría a identificar mejor a las personas con mayor riesgo", añade.
De momento, la única arma realmente efectiva es la prevención. Según Julie Sharp, del Cancer Research de Reino Unido, “las personas pelirrojas tienen que ser muy cuidadosas con el sol, pero no solo ellas. Los individuos que tienden a quemarse en lugar de broncearse, que tienen la piel, pelo u ojos claros, o que poseen pecas o lunares también están en mayor riesgo”.
Más del 42% de mutaciones asociadas
La exposición a la luz ultravioleta (UV), tanto por la exposición al sol como a cabinas de bronceado, daña el ADN. De ahí que se piense que el tipo de melanina asociado con las personas pelirrojas podría permitir que más cantidad de UV alcance el genoma.
Los investigadores analizaron las secuencias de ADN de tumores recogidos de más de 400 personas. Encontraron, de media, un 42% más mutaciones asociadas al sol en los tumores de los individuos con la variante genética.
Aunque, como recogen los autores, si bien esto puede ser un mecanismo de daño, la variación del gen MC1R no solo aumentó el número de mutaciones espontáneas causadas por la luz UV, sino que también elevó el nivel de otras mutaciones en los tumores.
“Esto sugiere que existen procesos biológicos en el desarrollo del cáncer en las personas con la variación MC1R que no están exclusivamente relacionados con la UV”, concluyen.
Referencia bibliográfica:
Carla D. Robles-Espinoza, Nicola D. Roberts, Shuyang Chen et al. (2016) Germline MC1R status influences somatic mutation burden in melanoma. Nature Communications. DOI: 10.1038/NCOMMS12064
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