En los últimos años, la investigación contra el cáncer ha centrado parte de sus esfuerzos en la identificación de mutaciones en genes involucrados en el desarrollo del tumor. Aún así, los mecanismos moleculares que contribuyen a la progresión de la enfermedad siguen sin conocerse en profundidad. La revista Nature publica un artículo en el que un grupo internacional de investigadores, liderado por el Dr. Nabeel Bardesy de la Universidad de Harvard, propone el mecanismo de actuación de una mutación en la enzima IDH (isocitrato deshidrogenasa) que se da en las células progenitoras del hígado y provoca la progresión del colangiocarcinoma, un tipo de cáncer hepático. En el estudio también han colaborado el Dr. Josep M. Llovet, profesor ICREA del Grupo de Oncología Hepática del Institut D’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), profesor del Departamento de Medicina de la Universidad de Barcelona (UB) y Director del Liver Cancer Program en la Ichan School of Medicine at Mount Sinai (New York), y la Dra. Daniela Sia y Helena Cornella, miembros del mismo grupo.
La revista Science publica en su última edición un estudio sobre la eficacia de la inmunoterapia en la lucha contra una amplia gama de tumores. El trabajo, liderado por investigadores estadounidenses, ha demostrado que se pueden utilizar células T capaces de reconocer mutaciones para combatir cánceres de las células epiteliales.
Dos estudios anuncian el hallazgo de una enfermedad antes desconocida que afecta al sistema nervioso, causada por una mutación en un gen que nunca se había relacionado con dolencias humanas. Únicamente se conocen casos en algunas familias del este de Turquía. Provoca malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos motores y sensoriales.
Un estudio publicado en PLOS Genetics muestra dos genes que ayudan a explicar por qué algunas mujeres portadoras de mutaciones de alto riesgo desarrollan cáncer y otras no. En un futuro los test genéticos incluirán todas las variantes que influyen en el riesgo para hacer un perfil personalizado para cada paciente.
Científicos del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres han descrito por primera vez la historia evolutiva del mieloma múltiple, un tipo de cáncer de la médula ósea en el que existe una proliferación anormal de células plasmáticas. Los resultados acercan la medicina personalizada a su tratamiento.
Experimentos en ratones y muestras derivadas de pacientes sugieren que para combatir la psoriasis es posible actuar con fármacos comerciales sin apenas efectos secundarios. Los trabajos se recogen en las prestigiosas revistas Immunity y Science Translational Medicine.
Investigadores catalanes han descubierto que una región variable del genoma protege del desarrollo conjunto de dos patologías: asma y obesidad. Se trata de la primera vez que se proporciona una prueba convincente de la existencia de una variante genética común para estas dos enfermedades.
Un equipo internacional de investigadores ha identificado la información del genoma humano que regula la actividad de los genes en los islotes del páncreas humano. Los resultados demuestran que el mal funcionamiento de dichas regiones está asociado al desarrollo de la diabetes.
Un estudio publicado en la revista Biodiversity and Conservation asegura la existencia de dos linajes genéticos de ciervo ibérico en España. El hallazgo ha sido realizado gracias a la utilización del ADN mitocondrial de la especie.
Una variante genética descubierta en personas latinoamericanas podría incrementar el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. El hallazgo, publicado en el último número de la revista Nature, sugiere que los genomas de neandertales pueden ser la raíz de esta herencia.
