La anemia sideroblástica está causada por la incapacidad de incorporar el hierro a la hemoglobina, algo esencial para que esta molécula pueda transportar oxígeno de los pulmones a los tejidos. Ahora, investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano en EE UU han revelado la presencia de una mutación en la proteína GLRX5 en un paciente con este tipo de anemia.

Los hallazgos de estos estudios, publicados hoy en la revista Nature, muestran una visión única de la lucha entre los mecanismos de mutación y reparación del ADN que suceden cuando la enfermedad progresa. Los investigadores confirman cómo el medio ambiente influye en la progresión del cáncer, y señalan las posibles vías de reparación que intentan limitar el daño.

Una nueva investigación revela el carácter hereditario de una extraña alteración cerebral que provoca demencia temprana. El estudio, publicado en el último número de la revista Neurology, muestra que casi el 42% de la población tiene algún antecedente familiar de demencia.

Un grupo de investigación del Departamento de Química Analítica y Análisis Instrumental de la Universidad Autónoma de Madrid ha trabajado en el desarrollo de un método basado en el empleo de un compuesto derivado de rutenio (Ru) para la detección de secuencias de ADN determinadas, la presencia de desapareamientos en dichas secuencias, así como su posición en las mismas.

Los resultados se han obtenido gracias al análisis genético de muestras procedentes de 267 pacientes españoles que padecen Hemofilia A. 20 de estas mutaciones consisten en el cambio de un único residuo de aminoácido en el Factor VIII de la coagulación. El análisis estructural permitió clasificar estas mutaciones puntuales en función de su localización en un modelo de la estructura tridimensional de esta proteína. El estudio predice que tres de los residuos mutados, identificados en pacientes con Hemofilia A leve, interaccionan con otros factores necesarios para la formación de los coágulos sanguíneos.