La enfermedad celíaca, un trastorno causado por el daño al revestimiento del intestino delgado, afecta al 1% de los europeos y sus descendientes. Investigadores españoles han descrito seis mutaciones de los genes IL-15 y de su receptor IL-15Ra en la patología. En el caso de este último, el IL-15Ra, los hallazgos indican que podría relacionarse con la edad a la que se produce diagnóstico.
Investigadores de Cataluña han dado un paso más en el diagnóstico del cáncer de colon hereditario. El hallazgo, publicado por la revista Gastroenterology, podría permitir a los pacientes con mutaciones en el gen BRF1 hacer un seguimiento clínico mucho más coherente con su genética.
Un equipo internacional de expertos ha descubierto numerosas alteraciones en el splicing alternativo. Los hallazgos en este proceso celular con implicaciones en cáncer se han observado gracias al análisis de muestras provenientes de más de 4.000 pacientes. El estudio, publicado en Cell Reports, está liderado por la Universidad Pompeu Fabra y ha contado con la participación del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute de San Diego.
Varios laboratorios norteamericanos, surcoreanos y chinos, coordinados por el prestigioso embriólogo y especialista en primates Shoukhrat Mitalipov, de la Oregon Health & Science University en EE UU, acaban de generar 142 embriones humanos para investigar en ellos la posibilidad de corregir la mutación en un gen de la miocardiopatía hipertrófica mediante las herramientas CRISPR. A pesar de los sorprendentes hallazgos, la edición genética en embriones no debería ser por el momento un procedimiento de elección.
La alta frecuencia con que aparecen mutaciones en algunos genes causantes de inmunodeficiencias determina la probabilidad de que ocurran cambios que reviertan el defecto genético causante de la enfermedad. Es lo que han observado investigadores del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC al analizar in vitro los linfocitos T de un paciente con una inmunodeficiencia primaria.
Científicos españoles han descrito un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.
Investigadores de EE UU y Alemania han desarrollado dos vacunas personalizadas contra el cáncer que han demostrado ser viables y seguras en humanos. Los resultados confirman que ambas estrategias proporcionan beneficios clínicos a los pacientes con melanoma de alto riesgo. El objetivo es desarrollar tratamientos a medida de inmunoterapia contra los tumores.
Un estudio con casi 10.000 mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, llevado a cabo en Reino Unido, ha descubierto que el riesgo de que desarrollen cáncer de mama o de ovario se debe tanto a los antecedentes familiares como a la ubicación precisa del fallo genético. Los investigadores, liderados por la Universidad de Cambridge, creen que los datos obtenidos servirán para mejorar el tratamiento de las pacientes.
Investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y de la Universidad de Barcelona descubren, por primera vez, una mutación que predispone a que el hueso sea vulnerable a los bisfosfonatos, un fármaco que se usa para la osteoporosis. La consecuencia es que, en vez de fortalecer el hueso y evitar fracturas, induce un problema crítico que hace que el fémur sea más propenso a la fractura.
Un estudio de secuenciación genómica muestra errores aleatorios como origen primario de los tumores. El trabajo, publicado en la revista Science, repite los resultados de una polémica investigación, realizada por los mismos autores en 2015. Los expertos aseguran de nuevo que la mayoría de mutaciones del cáncer se debe a errores aleatorios en la replicación del ADN.
