Es el responsable un proyecto que ya ha secuenciado más de 100.000 genomas de pacientes con enfermedades raras y cáncer con el objetivo de encontrar mejores tratamientos dentro de la sanidad pública británica. Hace un llamamiento para que los investigadores europeos sigan unidos, pese a los obstáculos que pueda poner la salida de su país de la UE.
Mark Caulfield, es codirector del William Harvey Research Institute y director científico de Genomics England, la empresa creada por el servicio público de salud británico NHS para llevar a cabo el Proyecto 100.000 Genomas, cuya finalidad es la secuenciación del genoma completo en enfermedades raras, cáncer e infección.
Este experto estuvo recientemente en Madrid participando en el II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, patrocinado por la Fundación Instituto Roche. Habló con Sinc de los resultados del proyecto –que se va a ampliar para alcanzar los cinco millones de genomas en los próximos cinco años– y señaló que ahora, más que nunca, la comunidad científica europea “debe seguir unida”, a pesar de la “funesta decisión” de su país de abandonar la UE.
¿Cuál fue el objetivo de la puesta en marcha el Proyecto 100.000 genomas?
Fue lanzado en 2013 por el entonces primer ministro David Cameron. Su ambición era emplear los últimos avances en genómica para trasformar nuestro sistema público de salud. Creímos que era un buen momento para empezar a implementar estas técnicas en el NHS y nos marcamos el objetivo de secuenciar 100.000 genomas, poniendo el foco en enfermedades raras y cáncer. Pensamos que era una cifra manejable y que se podrían ver fácilmente los beneficios en estas enfermedades. Ya hemos superado esa cifra y actualmente hemos secuenciado 106.000 genomas completos de pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer y los de sus familias.
¿Cómo mejorará su iniciativa el tratamiento de estas dolencias?
Para empezar, mejorando el diagnóstico. En este momento, alrededor de la mitad de la gente con enfermedades raras nunca es diagnosticada. Esto podría cambiar radicalmente si aplicáramos las nuevas técnicas genómicas. Y en cáncer podríamos ser capaces de utilizar la información del genoma para elegir terapias más adecuadas o ayudar a los pacientes a acceder a ensayos clínicos.
¿Puede darnos algunos ejemplos concretos de pacientes que se hayan beneficiado?
En nuestro programa diagnosticamos a una niña de cuatro años que presentaba retraso en el desarrollo, sufría convulsiones desde los cuatro meses y no respondía a ningún medicamento. Con el test genómico, descubrimos que no transportaba azúcar en su torrente sanguíneo al cerebro. Los fármacos no funcionaban porque no se dirigían a la causa. Encontramos informes de casos que apuntaban a que, si se daba a las personas afectadas una dieta alta en grasas, su cerebro podría producir azúcar a partir de ellas. Ahora, esta niña lleva una dieta grasa, no tiene prácticamente convulsiones y ha mostrado una mejora de su desarrollo.
¿Y en cáncer?
Uno de los casos que tratamos fue el de una mujer con cáncer de mama que no tenía una historia familiar con esta enfermedad. Cuando secuenciamos el tumor descubrimos que tenía una mutación BRCA2, que causa cáncer de mama y ovario. Como resultado del diagnóstico, pudo entrar en un ensayo con un nuevo medicamento que no hubiera podido recibir de otra forma. Su hija también ha dado positivo en BRCA2. Ahora, podrá ser controlada.
Además, dos de los hermanos de la mujer también tienen esta mutación que, en hombres, puede aumentar el riesgo de cáncer de próstata. Este es un ejemplo de cómo el resultado obtenido en una persona puede afectar a una familia entera y da una oportunidad para prevenir daños en el futuro.
También han empezado a trabajar en la secuenciación en enfermedades infecciosas, como la tuberculosis.
Sí, hemos secuenciado 3.000 microorganismos de tuberculosis. Y ahora, basándonos en la capacidad de diagnosticar la enfermedad de forma fiable y poder proporcionar un perfil de resistencia, se ha puesto en marcha un servicio del NHS con 1.000 organismos secuenciados al mes en atención rutinaria.
Mark Caulfield, codirector del William Harvey Research Institute y director científico de Genomics England. / Álvaro Muñoz Guzmán / SINC
¿Cuál es la próxima fase del proyecto
El ministro de Sanidad ha anunciado el proyecto de cinco millones de genomas, que estamos planificando ahora para los próximos cinco años. Todavía no sabemos la estructura, pero claramente seguiremos trabajando en enfermedades raras y cáncer; y también en cribado de recién nacidos con el objetivo de evitar los daños causados por enfermedades hereditarias en los primeros años de vida. Ya hemos utilizado estas técnicas en casos puntuales y hay niños que se han beneficiado y están vivos gracias al programa.
¿Cómo va a afectar el Brexit a todo esto? Ahora mismo, no hay quién entienda qué está pasando.
No se lo puedo explicar [resopla]. Es muy difícil de entender. Creo que en la comunidad científica y médica en Europa tenemos muy buenos amigos. Y el Gobierno de Reino Unido, sus científicos y los empleados de la sanidad pública siempre vamos a practicar ciencia para una medicina sin fronteras. No hay que fijarse en de dónde viene el talento. Es muy importante que sigamos compartiendo y si hay algo que podamos hacer para ayudar en iniciativas similares en España u otros países, lo haremos. En nuestro equipo hay mucha gente española, de Barcelona, Valencia, Madrid... El mundo de la ciencia no tiene que pensar en naciones.
Ya, pero ha provocado mucha incertidumbre en la comunidad científica.
Sí, lo sé. Para sobrevivir tenemos que pensar en cómo seguir trabajando juntos. No debemos permitir que una votación extraña o que nuestros políticos se interpongan en el camino que nos hemos marcado para ayudar a las personas con enfermedades graves. Esto requiere que en Europa y en el resto del mundo combinemos nuestros esfuerzos de la mejor manera posible, ya que el próximo paso adelante solo se logrará con la ciencia colaborativa.
Los avances se producirán gracias a una coalición de intelectos global que aprovecha el talento de países como España, donde hay mucha gente excelente, y también el Reino Unido y otros países del resto del mundo. De ahí es de donde va a venir la próxima cura de enfermedades.
Veo que el tema le está afectando profundamente.
Pues sí. Debemos unirnos para erradicar las enfermedades hereditarias, los avances en las técnicas genómicas son una gran oportunidad. ¿Por qué esperar a que la gente tenga enfermedades? En lugar de ello, ¿por qué no evitarlas o, al menos, reducir la discapacidad que las personas puedan sufrir? Esa es una misión global que no está limitada a ningún país.
La verdad es que a veces los políticos no lo ponen fácil.
Si vas a Reino Unido ahora y hablas con la gente, podrás ver que está muy enfadada con los políticos. Voto tras voto no se ponen de acuerdo en nada y nos colocan en una posición catastrófica para nuestro país y para Europa. Tienen que darse cuenta de que están rompiendo el país y afectando a gente de otros países. Seamos honestos: si votas a favor de dejar un club fuerte, es muy poco probable que te vayan a dar buenas condiciones, porque no quieren que otros dejen el club. Está claro que nunca vamos a lograr un buen acuerdo.
Reino Unido está ahora mismo desarrollando una base de datos pública de ADN con el Proyecto 100.000 Genomas, que se ampliaran a cinco millones de genomas secuenciados en los próximos cinco años. El objetivo –dice Mark Caulfield– es introducir los avances de la genómica en el servicio público de salud británico.
Todo ello ha coincidido con un furor de los test genéticos llevados a cabo por compañías privadas. Hasta Google ha entrado en el negocio con la firma 23andMe. Esas empresas se benefician de los datos de ADN que recogen de sus clientes y los utilizan para la investigación médica, la resolución de delitos o incluso para producir nuevos fármacos.
Según Caulfield, “uno de los problemas que se plantean es que los clientes no saben muy bien qué están firmando cuando dan su consentimiento para la utilización de sus datos por parte de estas empresas”.
“Nosotros somos muy cuidadosos. Uno de los pilares de nuestro proyecto –señala– es el de operar con un marco ético y transparente. Es muy importante que los participantes sepan qué está pasando con los datos de su ADN porque nos permite hacer un seguimiento con actualizaciones constantes a las que ellos tienen acceso. Tenemos el deber de ocuparnos de su cuidado a lo largo del tiempo. Es un compromiso muy fuerte”, concluye.
Vivimos en un pico entre las expectativas y las noticias sobre las tecnologías de inteligencia artificial, que cada vez son más ubicuas en todos los ámbitos. A pesar de todos los avances que propician, estas herramientas poderosas también comportan limitaciones y pueden generar problemas. Ariadna Font es una de las pioneras en desarrollar sistemas de IA responsables, alineados con los valores humanos.
Bioingenieros de la Universidad de Pensilvania, en EE UU, han desarrollado un método basado en ARNm para tratar esta afección, que surge en el embarazo y se caracteriza por hipertensión materna y restricción del flujo sanguíneo al feto. El tratamiento ha sido probado con éxito en ratones hembra.
