Es el responsable un proyecto que ya ha secuenciado más de 100.000 genomas de pacientes con enfermedades raras y cáncer con el objetivo de encontrar mejores tratamientos dentro de la sanidad pública británica. Hace un llamamiento para que los investigadores europeos sigan unidos, pese a los obstáculos que pueda poner la salida de su país de la UE.
La identificación de alteraciones genéticas asociadas a enfermedades comunes ha experimentado un progreso enorme en los últimos cuatro años. En el mercado hay tests genéticos para casi 2000 patologías. Sin embargo, para enfermedades como el cáncer de colon, de pecho o de páncreas, el historial familiar es todavía una herramienta de predicción mucho más poderosa que los tests comerciales. Ésta es la conclusión de un estudio que ha presentado Charis Eng, directora del Instituto de Medicina Genómica de la Cleveland Clinic, en la 60ª Conferencia Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana celebrada en Washington DC.
Los resultados de la investigación indican que el historial familiar es todavía mejor prediciendo el riesgo de cáncer que los tests genéticos.
