Un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha identificado regiones del ADN humano con una con una tendencia inesperadamente elevada a mutar, un hallazgo que podría redefinir la interpretación de ciertos análisis genéticos y mejorar la comprensión del origen de algunas enfermedades.
El modelo popEVE identifica mutaciones inéditas en proteínas humanas y clasifica su gravedad. Publicado en Nature Genetics, promete agilizar diagnósticos en sistemas sanitarios con recursos limitados.
Un estudio ha identificado un mecanismo que permite a ciertos tumores de mama escapar al control hormonal. El hallazgo abre la puerta a nuevas combinaciones de fármacos para mejorar la eficacia de los tratamientos
Investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante han identificado 22 genes clave en pacientes recién diagnosticados. El hallazgo refuerza el papel del sistema inmunitario en esta enfermedad neurodegenerativa.
El estudio revela cómo ciertas moléculas reguladoras alteran el equilibrio celular en el endometrio, favoreciendo el desarrollo tumoral. Este hallazgo permite avanzar en el diseño de terapias dirigidas para enfermedades ginecológicas de alta incidencia.
El análisis de más de 45 000 personas de Europa y EE UU revela que los niños diagnosticados a edades tempranas suelen mostrar problemas de interacción social desde la primera infancia. En cambio, cuando la detección es más tardía presentan mayor riesgo de depresión y otros trastornos de salud mental.
Algunos óvulos creados en el laboratorio fueron fecundados y alcanzaron las primeras fases del desarrollo embrionario. Aunque no prosperaron más allá del sexto día, este estudio demuestra que es posible inducir la formación de gametos humanos mediante reprogramación celular.
Investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona han descubierto que el tolvaptán, un medicamento aprobado para afecciones renales, puede estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana, independientemente del lugar donde se produzca la mutación en la secuencia.
Un nuevo método computacional basado en datos de más de 4 000 pacientes y 45 patologías identifica conexiones clínicas conocidas y sugiere asociaciones inéditas con posibles aplicaciones en el diagnóstico y los tratamientos.
Investigadores japoneses han logrado que la Drosophila melanogaster adopte, por primera vez, la estrategia de “regalo nupcial” propia de otra especie de mosca. Para ello, activaron un único gen en neuronas productoras de insulina.
