El desarrollo de este atlas ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma completo de 2.023 tumores de colon. Los datos generados a partir del análisis están accesibles para la comunidad científica.

Un estudio sobre miles de tumores mamarios ha descubierto que las secuencias genéticas hereditarias son potentes predictores de la enfermedad y de su mortalidad. La nueva información podría ayudar a abordar la dolencia en etapas tempranas.

Estos animales se caracterizan por ser apacibles, inteligentes, ágiles y confiados. Cerca de una cuarta parte de los canes de esta raza posee una alteración que hace que sientan hambre todo el tiempo y, además, quemen menos calorías. También la tienen el 66 % de los retrievers de pelo liso.

Un equipo internacional, liderado por un investigador de la Universidad Politécnica de Madrid, ha descubierto en linajes de Escherichia coli que la proporción global de mutaciones letales, perjudiciales y neutrales se mantiene prácticamente constante a lo largo de la evolución.

Más de 100 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer. Así concluye un estudio del CNIO, que muestra igualmente la relación del gen PAH, conocido por su implicación en un trastorno para asimilar proteínas, con cánceres de pulmón e hígado.

Investigadores del IRB Barcelona han descubierto patrones inesperados en los riesgos de mutación entre individuos, revelando 13 patrones genómicos distintos. El estudio aporta información crucial sobre la evolución del cáncer.

Este trabajo con participación del CSIC supone un paso hacia delante en la comprensión del desarrollo de esta patología, que padecen menos de dos mil personas en el mundo. La investigación ha contado con la colaboración de más de 20 investigadores de centros y hospitales de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Italia y España.

Mediante el uso de minimodelos del cerebro humano, la bioinformática y la inteligencia artificial, investigadores austriacos y suizos han desarrollado un sistema para identificar los tipos de células vulnerables y las redes de regulación génica que pueden estar detrás de los trastornos del espectro autista.

Un estudio internacional, en el que participa el Centro de Investigaciones Cardiovasculares, revela que mutaciones nuevas y otras previamente descritas en el gen MINDBOMB1 son la causa de la válvula aórtica bicúspide. Esta mutación de origen congénito es la más común y consiste en la presencia de dos valvas asimétricas en lugar de tres simétricas.