Toda la información sobre: mutaciones

  • Miles de mutaciones para comprender mejor la esclerosis lateral amiotrófica

    hombre en silla de ruedas

    SINC | 25 septiembre 2019 10:38

    Investigadores de dos instituciones catalanas han utilizado una técnica denominada 'mutagénesis de alto rendimiento' para estudiar la esclerosis lateral amiotrófica. Según los resultados, la agregación de TDP-43 no solo no es perjudicial, sino que en realidad protege las células, lo que modifica lo que se sabía sobre la enfermedad y abre la puerta a enfoques terapéuticos completamente nuevos.

  • Descubierta una conexión entre los nutrientes y el linfoma folicular

    SINC | 22 agosto 2019 09:02

    Uno de cada seis pacientes de linfoma folicular, un tipo de tumor que no tiene cura, muestra mutaciones en RagC, uno de los genes de la importante ruta metabólica de la proteína mTOR. Un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas confirma que la mutación es causa y no consecuencia de la enfermedad. 

  • Beber y fumar aumentan el riesgo de padecer cáncer de esófago

    SINC | 02 enero 2019 19:00

    Investigadores japoneses han confirmado que las células esofágicas sufren mutaciones tumorales a medida que envejecemos. El estudio también demuestra que el consumo de alcohol y tabaco aumenta estas mutaciones y, por tanto, multiplica las probabilidades de desarrollar cáncer de esófago.

  • En el inicio del cáncer: una lupa para investigar el Big Bang tumoral

    Jesús Méndez | 27 noviembre 2018 08:00

    El cáncer es una de las enfermedades más estudiadas, pero aún no se conocen el proceso y las condiciones exactas que lo inician. Sorprendentemente, un nuevo estudio publicado en la revista Science ha encontrado que, en los esófagos de adultos sin cáncer, hasta la mitad de las células contiene alguna mutación cancerígena. Sus resultados invitan también a plantear nuevas teorías sobre el envejeci...

  • Descubren dos genes implicados en el síndrome de Bloom

    Cromosomas de células con mutaciones en el gen TOP3A que presentan numerosos intercambios SCE (Sister chromatid exchange).

    SINC | 08 agosto 2018 09:14

    Científicos de varios centros de investigación españoles han identificado dos genes relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia característicos de la enfermedad de Bloom. Esta dolencia se caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos.

  • El correcto empaquetamiento del genoma es esencial para mantener su estabilidad

    SINC | 18 junio 2018 10:33

    La estructura de la cromatina en la que se empaqueta nuestro genoma tiene una  función clave en la coordinación de los procesos de replicación del ADN y la transcripción génica, según un estudio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. El trabajo tiene implicaciones en situaciones fisiológicas o patológicas en las que la estructura de la cromatina está alterada, como ocurre durante e...

  • Cómo pronosticar posibles recaídas en pacientes con cáncer colorrectal esporádico

    carcinoma de colon

    SINC | 29 mayo 2018 09:41

    Si un cáncer colorrectal se detecta en fases tempranas, basta con una intervención quirúrgica. Sin embargo, cerca de un 10% de pacientes recaen o desarrollan metástasis y no existe ningún biomarcador para identificarlos. Investigadores de Salamanca han elaborado un sistema de clasificación de pacientes basado en la combinación del estadio del tumor y las mutaciones en el gen BRAF. 

  • La causa de muchos cánceres son errores en el ‘corrector’ del ADN

    SINC | 27 julio 2017 18:00

    Científicos del Centro de Regulación Genómica han estudiado los genomas de más de 1.000 tumores y han identificado un proceso importante que genera mutaciones que provocan cáncer. La causa de muchas de las mutaciones en tumores humanos son los errores en el mecanismo de reparación del ADN o ‘corrector’. La luz del sol y el consumo de alcohol favorecen que estos errores ocurran, dando...

  • La técnica CRISPR es capaz de crear cientos de mutaciones fortuitas

    SINC | 29 mayo 2017 17:00

    La herramienta de edición del ADN, que permite suprimir o reparar genes defectuosos, podría introducir cientos de mutaciones involuntarias en el genoma. Así lo revela un nuevo estudio, publicado en Nature Methods, que aconseja revisar por completo el conjunto de genes de los individuos para no pasar por alto cientos de alteraciones potencialmente importantes.

  • Una herramienta web para ayudar a detectar mutaciones cancerígenas

    OncoPad

    CCS-UPF | 31 octubre 2016 11:35

    Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra han creado OncoPad, una novedosa herramienta web abierta a toda la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación para cáncer. La interfaz identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo de la enfermedad o la...

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