Es joven y ya ha publicado en las mejores revistas científicas del mundo. Ben Lehner (Reino Unido, 1978) recibe hoy el Premio Banco Sabadell a la Investigación Biomédica.

Un nuevo trabajo describe un complejo molecular que se activa para evitar la lectura parcial de la información genética contenida en el ADN. Su objetivo es eliminar el ARN con mutaciones “terminadoras”, que puede llegar a causar enfermedades como la fibrosis cística o la distrofia muscular de Duchenne.

Un estudio liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha demostrado que la pérdida del gen BRG1 implica una carencia de respuesta de las células al ácido retinoico (vitamina A) y los corticoides, lo que provoca que el tumor pueda continuar creciendo. Aunque todavía es pronto para una aplicación terapéutica, el descubrimiento permite conocer mejor la biología de los tumores.

La Universidad de Barcelona (UB) está colaborando con la ONCE en el diseño de un chip de ADN que permita estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias. Según los investigadores, el diagnóstico genético es muy importante para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias.

Muchas personas heredan mutaciones causantes de enfermedades, aunque nunca las desarrollan. Se conocen variables que influyen en este fenómeno, pero no se sabe qué papel juega el azar. En un trabajo publicado en Science, investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han demostrado en gusanos que la expresión azarosa de proteínas que protegen contra el estrés predice si un individuo desarrollará una enfermedad. Si este hallazgo fuese extrapolable a humanos, podría dar lugar a tratamientos médicos.

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, el CIBERER y la Universidad de Oxford han logrado comprobar que los vectores herpesvirales portadores de genes completos aseguran la persistencia de la expresión génica a largo plazo.

La teoría de los barridos selectivos, usada por los genetistas durante los últimos 35 años para explicar la evolución humana, ha sido desplazada por el modelo de los cambios “sutiles". Así lo revela un estudio internacional, realizado con la información genética de 179 individuos, que revela cómo los pequeños cambios son cruciales en las modificaciones en los fenotipos humanos.

Uno de cada tres pacientes con cáncer renal de células claras (ccRCC, por sus siglas en inglés) contiene mutaciones en el gen PBRM1. Así lo demuestra un estudio internacional, publicado esta semana en la revista Nature, que fija este gen como el más prevalente de los identificados en el cáncer renal en los últimos 20 años.