Aunque las personas con cáncer son más susceptibles a sufrir trombos, un estudio internacional con participación de la Universidad Complutense de Madrid revela que, tanto en mujeres con cáncer de mama como en mujeres sanas, mutaciones en el gen BRCA2 alteraron los niveles de las proteínas asociadas con un mayor riesgo de trombosis y coagulación.
Los datos sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber, causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, presentan gran variabilidad, siendo el efecto de mutaciones simultáneas objeto de gran controversia. Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado que tres mutaciones simultáneas, descritas por primera vez, provocan la misma disfunción que una sola.
La competencia espermática es una forma de selección sexual poscoital que influye en la evolución de las características del semen de los animales. Un nuevo estudio demuestra por primera vez que en ratones esta competencia influye en la integridad del ADN de los espermatozoides. La investigación puede ayudar a entender qué mecanismos afectan a la fertilidad de los machos y la supervivencia de las crías.
Investigadores españoles han descrito mutaciones en el ADN mitocondrial en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podrían suponer la herencia en algunas familias. Asimismo, han demostrado que la activación del complejo NLRP3-inflamasoma provoca el agravamiento de los síntomas. Los resultados se publican en el Journal of Medical Genetic.
El guisante es la semilla de una planta (Pisum sativum) de la familia de las leguminosas muy utilizada como alimento para los humanos y también como componente de piensos para los animales. Sin embargo, este alimento contiene sustancias que bloquean la digestión de las proteínas. Ahora, un equipo de científicos con participación española, han desarrollado guisantes que facilitan la descomposición de proteínas en aminoácidos.
Un equipo de científicos internacional, en el que ha participado la Universidad del País Vasco, ha descrito por primera vez una mutación genética que causa la aparición de cáncer gástrico en pacientes con este tipo de tumor. La mutación se ha localizado en el gen ATP4A, que es recesivo, por lo que se requieren los alelos mutados de los dos padres para desarrollar la enfermedad.
Investigadores del IDIBAPS han participado en un estudio pionero en carcinoma hepatocelular, el cáncer de hígado más frecuente, en el que se han caracterizado todas las alteraciones genéticas que se dan en este tipo de tumor. El hallazgo se publica en la revista Nature Genetics.
Un estudio liderado por investigadores del IDIBAPS y financiado por la aecc-Cataluña contra el Cáncer de Barcelona ha identificado, por primera vez, dos alteraciones genéticas que se dan en colangiocarcinoma intrahepático (iCCA) y que pueden constituir una diana terapéutica.
Un trabajo publicado en la revista Human Molecular Genetics por un equipo científico de la Universidad de Barcelona (UB) ha permitido describir por primera vez un fenotipo de la leucoencefalopatía megalencefálica, una enfermedad neurodegenerativa de la mielina poco conocida y sin ningún tratamiento efectivo para los pacientes. El estudio ha utilizado peces cebra genéticamente modificados.
Yardena Samuels lleva años desmenuzando el mapa genético del melanoma, el cáncer de piel más letal. Este se origina en los melanocitos, las células que elaboran la melanina, el pigmento determinante del color de la piel. Su objetivo, desde el Instituto Weizmann de Ciencias en Israel, es conocer el gran número de mutaciones que desarrollan estos tumores para generar nuevas oportunidades para su tratamiento. Estos días se encuentra en Málaga en el congreso de la Sociedad Internacional de Oncología Celular.
