Investigadores japoneses han confirmado que las células esofágicas sufren mutaciones tumorales a medida que envejecemos. El estudio también demuestra que el consumo de alcohol y tabaco aumenta estas mutaciones y, por tanto, multiplica las probabilidades de desarrollar cáncer de esófago.
El cáncer es una de las enfermedades más estudiadas, pero aún no se conocen el proceso y las condiciones exactas que lo inician. Sorprendentemente, un nuevo estudio publicado en la revista Science ha encontrado que, en los esófagos de adultos sin cáncer, hasta la mitad de las células contiene alguna mutación cancerígena. Sus resultados invitan también a plantear nuevas teorías sobre el envejecimiento.
Científicos de varios centros de investigación españoles han identificado dos genes relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia característicos de la enfermedad de Bloom. Esta dolencia se caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos.
La estructura de la cromatina en la que se empaqueta nuestro genoma tiene una función clave en la coordinación de los procesos de replicación del ADN y la transcripción génica, según un estudio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. El trabajo tiene implicaciones en situaciones fisiológicas o patológicas en las que la estructura de la cromatina está alterada, como ocurre durante el envejecimiento celular y en el cáncer.
Si un cáncer colorrectal se detecta en fases tempranas, basta con una intervención quirúrgica. Sin embargo, cerca de un 10% de pacientes recaen o desarrollan metástasis y no existe ningún biomarcador para identificarlos. Investigadores de Salamanca han elaborado un sistema de clasificación de pacientes basado en la combinación del estadio del tumor y las mutaciones en el gen BRAF.
Científicos del Centro de Regulación Genómica han estudiado los genomas de más de 1.000 tumores y han identificado un proceso importante que genera mutaciones que provocan cáncer. La causa de muchas de las mutaciones en tumores humanos son los errores en el mecanismo de reparación del ADN o ‘corrector’. La luz del sol y el consumo de alcohol favorecen que estos errores ocurran, dando lugar a más mutaciones en las regiones esenciales del genoma.
La herramienta de edición del ADN, que permite suprimir o reparar genes defectuosos, podría introducir cientos de mutaciones involuntarias en el genoma. Así lo revela un nuevo estudio, publicado en Nature Methods, que aconseja revisar por completo el conjunto de genes de los individuos para no pasar por alto cientos de alteraciones potencialmente importantes.
Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra han creado OncoPad, una novedosa herramienta web abierta a toda la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación para cáncer. La interfaz identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo de la enfermedad o la respuesta a fármacos contra esta.
Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han estudiado, mediante técnicas ópticas y electroquímicas, la interacción de dos colorantes con ADN. Los resultados demuestran la posible utilización de dichos colorantes como indicadores químicos de la presencia de mutaciones.
Conocer la progresión del cáncer colorrectal puede suponer nuevas perspectivas a la hora de conocer los factores que potencian esta patología y seleccionar terapias efectivas. Este avance científico, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, se ha conseguido mediante el diseño de un nuevo método computacional.