Los glóbulos blancos de Hendrikje van Andel-Schipper, una supercentenaria fallecida en 2005, albergaron más de cuatro centenares de alteraciones genéticas sin provocarle ninguna enfermedad. Científicos holandeses y estadounidenses buscan las claves de la longevidad en las muestras de Hennie, como solían llamar a esta mujer de récord que donó su cuerpo a la ciencia.
Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.
Un grupo de investigadores han encontrado que el riesgo de la coartación de la aorta, un defecto congénito del corazón, aumenta en un 15% entre las poblaciones expuestas a los niveles más bajos y a los más altos de contaminación del aire en Barcelona. Este estudio representa un avance en los resultados publicados anteriormente.
La secuenciación del exoma de la leucemia aguda de células dendríticas revela que más de la mitad de los pacientes presentan alteraciones en genes ‘epigenómicos’, lo que podría cambiar las pautas de tratamiento hospitalarias.
Investigadores de la Universidad de Barcelona han descrito nuevos genes implicados en el autismo, un grupo de patologías multifactoriales que afectan a uno de cada 80 o 100 niños en edad escolar. Desde hace años existe una investigación internacional muy activa orientada a identificar genes candidatos que expliquen el origen y el desarrollo de la enfermedad.
La empresa GenoClinics ha desarrollado un test genético para la detección de mutaciones recurrentes en personas de origen caucásico y ascendencia europea. La prueba analiza el ADN de los futuros padres y determina si la persona es portadora de alguna de las 170 mutaciones más comunes en la población española causantes de 43 enfermedades genéticas graves. Tambien estudia seis factores genéticos responsables de trombofilias hereditarias asociadas a abortos recurrentes.
Una nueva investigación propone un papel de mutaciones en los elementos reguladores del gen TERT, un protector del material genético ligado a procesos de envejecimiento celular y carcinogénesis, en fases tempranas del desarrollo de los tumores de vejiga urinaria. Los autores sugieren el análisis de este gen en muestras de orina como posible marcador diagnóstico.
La biología del pez cebra, pequeño y transparente, y la alta similitud entre su genoma y el del ser humano lo señalan como un candidato perfecto para el estudio de enfermedades humanas como el alzhéimer o el cáncer. Dos estudios publicados hoy en Nature –uno de ellos con participación española– buscan, a través de la secuenciación de su genoma y el estudio de mutaciones, confirmar la posición del pez cebra como organismo modelo.
Un equipo de científicos de la Universidad de Washington ha desarrollado una técnica que permite secuenciar varios genes de forma rápida y a bajo coste en muestras grandes de individuos. Los autores la han utilizado para estudiar trastornos del espectro autista, pero destacan que podría aplicarse a cualquier enfermedad en la que mutaciones de nueva aparición puedan contribuir al riesgo.
Científicos españoles han elaborado un catálogo de las variedades existentes en ciertas moléculas de ARN que son necesarias para que el mensaje de los genes sea efectivo. Hasta el momento no existía ningún trabajo sobre su variabilidad en la población general a partir de datos de secuenciación.
