Investigadores de la Universidad de Granada han desarrollado la primera guía clínica dirigida a médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica, una enfermedad rara capaz de provocar un tipo de sexo reverso. Las personas afectadas tienen una apariencia externa de mujer pero genitales masculinos.
Todas las semanas aparecen estudios que cercan más y más el cáncer de colon, una enfermedad que, con el seguimiento adecuado, se puede prevenir con éxito. Laura Valle se dedica a luchar contra los cánceres de colon hereditarios, en los que los miembros de una familia heredan el riesgo a sufrir la enfermedad.
En enfermos de párkinson, las células madre precursoras de las neuronas sufren un daño progresivo en su membrana nuclear que era desconocido hasta ahora. Así lo indica un estudio en el que han participado científicos españoles y que se publica en Nature.
Un equipo de investigación liderado por la Universidad Sueca de Ciencias Agrícolas en Uppsala (Suecia) ha descubierto una mutación del gen DMRT3 en algunas razas de caballos que determina una forma de caminar más suave denominada "trote enganchado" que les permite ir rápido pero sin galopar, según publica hoy la revista Nature.
Un equipo del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR) ha desarrollado un modelo genético que reproduce fielmente los síntomas de la enfermedad de McArdle. El modelo permite profundizar en la búsqueda de nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.
Un estudio que publica hoy la revista Nature Genetics aporta nuevos datos sobre la genética de los embriones causante de la aparición de tumores en la edad adulta. Los resultados aportan nuevas claves para el estudio, prevención y tratamiento de algunos tipos de cáncer.
Desde finales de 2009 han aparecido ocho zorros negros en el Parque Natural de la Sierra de Mariola, entre las provincias de Alicante y Valencia. Ahora, investigadores de la Universidad de Alicante (UA) han confirmado que se trata de una variedad única en España y probablemente en Europa originada a partir de las poblaciones de pelaje rojizo normal que viven en las zonas mejor conservadas del parque.
Muchas personas poseen mutaciones que causan enfermedades, sin embargo, nunca las desarrollan. Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han estudiado cómo las variaciones en la expresión de genes pueden predecir si un individuo desarrollará o no una enfermedad. los expertos concluyen que la información del genoma no será suficiente para predecir qué le ocurrirá a cada persona.
Una rara mutación oncogénica hereditaria se asocia con la susceptibilidad al melanoma y al carcinoma de células renales (CCR). El estudio, publicado en la revista Nature y que cuenta con participación española, relaciona dos tipos de cáncer que tienen diferentes factores de riesgo y supone un gran avance con posibles implicaciones terapéuticas.
Un estudio internacional, liderados por investigadores de la Universidad Complutense de Madrid, describe una nueva inmunodeficiencia cuyo hallazgo permitirá el diagnóstico prenatal de la enfermedad y mejorará el tratamiento de otras inmunodeficiencias congénitas graves. La nueva inmunodeficiencia ha sido detectada en dos bebés, de familias ecuatorianas diferentes, que presentaron infecciones respiratorias, diarrea, retraso en el crecimiento y leve linfopenia (carencia de linfocitos).
