España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados.
Combinar miles de genomas modernos y antiguos para construir la mayor genealogía humana hasta la fecha es lo que ha logrado un equipo internacional de científicos. El estudio, publicado en la revista Science, muestra los principales acontecimientos de la historia de la humanidad, así como su cronología y localización geográfica.
Un artículo publicado en Science confirma la hipótesis de que algunos individuos con mayor riesgo de morir por el SARS-CoV-2 tienen errores en su sistema inmunitario, en concreto, un fallo en la señalización del interferón tipo I. “La identificación precoz de pacientes con estos autoanticuerpos permitiría administrar un tratamiento preventivo contra la enfermedad grave”, dice Paul Bastard, su autor.
Un estudio en 591 personas con el virus de inmunodeficiencia humana y 667.215 controles revela que los portadores de un importante factor de riesgo genético ante el coronavirus, heredado de los neandertales, presentan un 27 % menos de riesgo de infección por VIH.
Un grupo de investigación, con participación española, ha creado una potente base de datos genética con la que poder identificar a víctimas y desaparecidos en el país centroamericano. Para ello, se ha analizado la variación genética de 248 hombres y 143 mujeres con una gran resolución.
Las razas como los chihuahuas o los pomerania tienen un tamaño reducido que hasta ahora se pensaba que era resultado de su domesticación humana. Sin embargo, un nuevo estudio revela que cánidos de hace más de 50.000 años ya tenían en su ADN esta regulación de talla.
Científicos de Cambridge han identificado una señal clave que el feto utiliza para controlar su suministro de nutrientes desde la placenta, lo que revela un tira y afloja entre los genes heredados del padre y de la madre. El estudio, realizado en ratones, podría explicar por qué algunos bebés no se desarrollan correctamente en el útero.
Muchas de las especies descritas son exclusivas de las zonas polares, están activas y presentan una distribución restringida en el océano Ártico. Además, algunas muestran una gran versatilidad metabólica, lo que les permite responder mejor a los cambios ambientales.
El ADN de 136 esqueletos prehistóricos ha sacado a la luz las transformaciones genómicas y sociales que tuvieron lugar durante la transición de la Edad del Cobre a la Edad del Bronce en el suroeste de Europa.
El ancestro común de todos los tunicados, el grupo hermano de los vertebrados, era un organismo de vida sedentaria, y no uno de vida libre, como se pensaba hasta ahora. La pérdida masiva de genes que conllevó a la deconstrucción de la red génica del corazón permitió hace millones de años la adaptación hacia la vida libre, según revela un estudio de la Universidad de Barcelona.
