Un trabajo estudia la comercialización de medicamentos destinados al tratamiento de las enfermedades raras en España. Según sus autores, es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijación de precios y reembolso.
Es el responsable un proyecto que ya ha secuenciado más de 100.000 genomas de pacientes con enfermedades raras y cáncer con el objetivo de encontrar mejores tratamientos dentro de la sanidad pública británica. Hace un llamamiento para que los investigadores europeos sigan unidos, pese a los obstáculos que pueda poner la salida de su país de la UE.
Un total de 42 proyectos científicos serán financiados por la Fundación Ramón Areces con 5,2 millones de euros destinados al desarrollo científico, con especial atención a la investigación en enfermedades raras y tratamiento del cáncer. La institución también ha destacado su interés por los trabajos relacionados con las energías renovables y los nuevos materiales.
Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.
A lo largo de la historia, los enfermos de húntington han sido tratados como poseídos, brujas o alcohólicos. El estigma social es la otra cara de este trastorno genético y, en pleno siglo XXI, aún pervive. Una región extremeña y otra venezolana son los lugares con una mayor prevalencia de España y el mundo, respectivamente. Hablamos con investigadores y médicos que han visitado estos lugares.
La enfermedad de Huntington es una rara patología genética que combina síntomas del alzhéimer, la ELA y la esquizofrenia. Hoy cualquier hijo de un paciente puede saber si la tendrá pasados los treinta e impedir que sus descendientes hereden el gen afectado. Las esperanzas se concentran en un ensayo clínico de dos años en fase 3, cuyo primer paciente se enroló a finales de enero.
El gen que causa una nueva leucodistrofia infantil se llama DEGS1 y los defectos que provoca podrían ser contrarrestados con fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple. Así concluye un nuevo estudio, que podría suponer el avance en esta enfermedad que supone una discapacidad grave e incluso la muerte, en algunos casos.
Físicos de la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC han desarrollado un método para producir y ordenar nanopartículas de galio. El avance se podría aplicar en diversos campos, como la fabricación de biosensores para detectar enfermedades raras.
Apenas hay un centenar de casos en todo el mundo y ahora, por primera vez, afecta a una paciente española. A los investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca les llegó un caso difícil de diagnosticar y decidieron realizar un análisis genético. Resultó ser sitosterolemia, una enfermedad rara caracterizada por acumulaciones de grasas bajo la piel, problemas en articulaciones y dolores. Además, multiplica la posibilidad de sufrir problemas cardiovasculares y muerte súbita.
Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar los problemas cardíacos y cognitivos característicos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, ha sido liderado por Victoria Campuzano, investigadora de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
