Un estudio ha recopilado los datos de 400 pacientes con síndrome de Wolfram, publicados en todo el mundo en los últimos 15 años, para conocer mejor la historia natural de la enfermedad. Las conclusiones proponen la revisión de los criterios de diagnóstico ya que un 15% de pacientes en edad pediátrica se escapan de ese diagnóstico.
Una simple prueba en el seno del tumor en todos los pacientes con cáncer de colon y recto resulta mejor que cualquier recomendación clínica para identificar los casos de síndrome de Lynch, la forma hereditaria más frecuente de este tipo de cáncer. Entre dos y tres parientes de cada paciente diagnosticado se podrían beneficiar de programas preventivos que evitan hasta el 80% de los tumores de colon.
La Universidad de Salamanca participa en el desarrollo de un nuevo método de diagnóstico temprano de cáncer de colon y recto. El aumento de la prevalencia de este tipo de tumores exige detectar antes y mejor estos tumores o sus recidivas para poder disminuir la mortalidad. El objetivo es desarrollar un kit para que cualquier hospital, de manera automática y rápida, haga la prueba y obtenga los resultados.
La optimización de tratamientos de radioterapia contra el cáncer, la validación de tecnologías hospitalarias o el análisis de imágenes médicas requieren cálculos intensivos para los que se emplean superordenadores o sistemas de computación distribuida.
Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) participan en un proyecto de investigación europeo para el estudio de tratamientos contra la tuberculosis. Su objetivo es mejorar la tecnología de diagnóstico por imagen y desarrollar nuevos fármacos para esta enfermedad.
Los canes pueden sufrir episodios repentinos de agresividad sin que sus dueños entiendan el porqué. Pero, en muchos casos, la causa de los ataques puede ser un dolor no diagnosticado ni tratado. Un estudio describe por primera vez las características de esta irritabilidad, que puede convertirlos en perros violentos o aumentar las agresiones de los que ya eran conflictivos.
Un equipo estadounidense ha reconstruido el genoma de un feto a través del material genético de ambos progenitores. Según los investigadores, en el futuro el hallazgo podría convertirse en la primera técnica prenatal no invasiva para detectar trastornos genéticos como el síndrome de Down.
La Universidad de Barcelona (UB) está colaborando con la ONCE en el diseño de un chip de ADN que permita estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias. Según los investigadores, el diagnóstico genético es muy importante para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias.
Supragen generará un kit de diagnóstico y nuevas terapias contra las metástasis del cáncer de mama.
En el Informe Mundial del Alzheimer 2011: Los beneficios de un diagnóstico e intervención tempranos, los expertos muestran la efectividad del tratamiento de la demencia en sus primeras fases. El nuevo documento hace una llamada a los gobiernos para que afronten con sus políticas este síndrome que afecta a 36 millones de personas en todo el mundo.
