Un 15% de los pacientes con síndrome de Wolfram no se ajusta a los criterios actuales de diagnóstico

Virginia Nunes y Miguel López de Heredia, investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han recopilado los datos de 400 pacientes de síndrome de Wolfram publicadas en todo el mundo en los últimos 15 años.

Su propósito ha sido conocer mejor la historia natural de la enfermedad. Las conclusiones les llevan a proponer la revisión de los criterios de diagnóstico porque un 15% de pacientes en edad pediátrica se escapan de ese diagnóstico.

Los resultados de esta revisión se han publicado esta semana en la edición electrónica de la revista Genetics in Medicine, coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.

Las enfermedades raras o minoritarias afectan a tres millones de personas en España, 400.000 de ellas en Catalunya. El 80% de estos desórdenes, como el síndrome de Wolfram, son de origen genético, y de estas, la mitad aparecen en edad pediátrica.

Progresión de la enfermedad

El nuevo estudio establece una correlación entre las diferentes mutaciones del gen WFS1 y las características clínicas de los pacientes. “Hemos encontrado mutaciones diferentes que se relacionan con la progresión de la enfermedad. Es la primera vez que nos aproximamos a describir dicha progresión”, ha explicado López de Heredia.

“En todo caso”, advierte, “este estudio es solo una primera aproximación. Hay que tener en cuenta que hemos estudiado todas las publicaciones de pacientes con síndrome de Wolfram de los últimos 15 años que se han hecho con metodologías y criterios diferentes. Falta homogeneidad en los datos”.

Precisamente por eso es importante el trabajo que se está realizando en los registros europeo y español de síndromes raros. “Allí tendremos toda la información”, dice Nunes, “para poder trabajar con más datos. Y es que uno de los problemas de investigar enfermedades raras es poder obtener un número de muestras que pueda ser útil en la investigación”.

Criterios actuales

El síndrome de Wolfram es una enfermedad recesiva, rara, progresiva y neurodegenerativa. Se caracteriza por la aparición de diferentes enfermedades durante la vida del paciente: diabetes, atrofia óptica, diabetes insípida y sordera además de otros desórdenes neurológicos y nefrológicos. Las mutaciones en el gen WFS1 son las responsables de estas enfermedades.

Actualmente, las características clínicas que llevan a sospechar que el paciente podría sufrir este síndrome son la diabetes y atrofia óptica en edad juvenil (antes de los 18 años). El diagnóstico se confirma con un análisis genético del paciente.

“De los 400 pacientes estudiados en todo el mundo, un 85% presentaba estas dos características. Esto quiere decir que un 15% de los pacientes se escapan del diagnóstico y no empiezan a recibir tratamiento hasta mucho más tarde”, ha explicado Nunes. “Creemos que si ampliamos el criterio de diagnóstico a la identificación de dos de las cuatro características clínicas de la enfermedad –diabetes, atrofia óptica, diabetes insípida o sordera– llegaríamos a diagnosticar hasta el 98% de los pacientes”.