Una simple prueba en el seno del tumor en todos los pacientes con cáncer de colon y recto resulta mejor que cualquier recomendación clínica para identificar los casos de síndrome de Lynch, la forma hereditaria más frecuente de este tipo de cáncer. Entre dos y tres parientes de cada paciente diagnosticado se podrían beneficiar de programas preventivos que evitan hasta el 80% de los tumores de colon.
El cáncer de colon hereditario es una enfermedad que, con el seguimiento adecuado, se puede prevenir con éxito. El Síndrome de Lynch, o cáncer de colon hereditario no polipósico, es su forma hereditaria más frecuente (entre el 1% y el 3% del total de casos).
Al tratarse de una forma que se presenta en personas más jóvenes de lo habitual para este tipo de cáncer, un diagnóstico precoz permitiría evitar hasta un 80% de los cánceres en este grupo de pacientes.
Ahora, un trabajo internacional, dirigido por expertos del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), el Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, propone realizar un test específico en el seno del tumor a todos los pacientes de cáncer de colon y recto para identificar el síndrome de Lynch, lo que no se contempla en las recomendaciones clínicas aplicadas actualmente.
El estudio, publicado en el último número del Journal of the American Medical Association (JAMA), compara la efectividad de las dos estrategias de referencia para el manejo del cáncer de colon –conocidas como guías clínicas de Bethesda y recomendaciones de Jerusalén– con la aplicación de un test (inmunohistoquímica y/o inestabilidad de microsatélites) que identifique a los pacientes portadores de las mutaciones relacionadas con el síndrome de Lynch.
Según los autores, se trata de la mayor muestra utilizada nunca para el estudio de este síndrome, ya que ha juntado más de 10.000 casos. Las muestras proceden de EPICOLON (España), Colon Cancer Family Registry (EEUU, Canadá y Australia), Ohio State University (EEUU) y University of Helsinki (Finlandia).
Tal y como han demostrado los investigadores del IDIBAPS - Hospital Clínic, una parte importante de los portadores del síndrome seguirán sin identificar hasta que se realice de forma universal un test específico en el tumor en todos los pacientes diagnosticados de cáncer de colon y recto.
Mejora también en el diagnóstico
Los resultados revelaron que la versión revisada de las guías clínicas de Bethesda, que data de 2004, no sirvió para detectar el 12% de los casos de síndrome de Lynch. Asimismo, las recomendaciones de Jerusalén, que recomiendan hacer los tests en todos los pacientes menores de 70 años, fueron insuficientes en el 15% de los casos.
Tal como sospechaban los expertos, “solo la realización de un test en el tumor para detectar las mutaciones relacionadas con el síndrome de Lynch en todos los casos de cáncer de colon y recto permitió alcanzar una sensibilidad del 100%”.
Treinta mil nuevos casos al año
En España se detectan unos 30.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto al año. Hasta 900 podrían ser debidos al síndrome de Lynch, la mayor parte de los cuales no han sido identificados correctamente. Además, por cada caso de síndrome de Lynch detectado se pueden identificar dos o tres casos asintomáticos en la familia, que entrarían en un programa de seguimiento más exhaustivo que el que se utiliza en la población general.
Alrededor del 80% de los portadores de las mutaciones desarrollarán un cáncer de colon o recto, y la gran mayoría lo harán antes de los 70 años. En estos casos el programa de prevención incluye una colonoscopia cada año, una inversión que evita hasta el 80% de los casos de cáncer de colon debido a dicho síndrome.
Referencia bibliográfica:
Leticia Moreira et al.: “Identification of Lynch Syndrome among Patients with Colorectal Cancer”. JAMA, 17 de octubre de 2012.
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