Un estudio internacional liderado por investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ha demostrado cómo dos mutaciones de la polimerasa mu disminuyen la reparación de roturas de doble cadena de ADN, el tipo de lesión que más amenaza la viabilidad celular. Estos resultados podrían ser el punto de partida para futuros estudios que exploren la contribución de este tipo de mutaciones en el desarrollo de enfermedades humanas como el cáncer.
La biopsia líquida es una de las grandes promesas en la lucha contra el cáncer, ya que en teoría permite detectar un tumor y sus características antes incluso de que aparezcan los síntomas. La técnica es muy similar a la que se usa para estudiar el ADN del feto en la sangre de la madre. Hablamos con Dennis Lo, padre de estas técnicas revolucionarias.
En la célula se producen muchos tipos de roturas de ADN, algunas de las cuales, si no son correctamente reparadas, pueden dar lugar al desarrollo de enfermedades como el cáncer. Un trabajo, liderado por la Universidad de Sevilla, se ha centrado en las roturas cromosómicas que se producen durante la expresión de ciertos genes para analizar los mecanismo moleculares de este proceso.
Científicos de la Universidad de Copenhague, liderados por el español Guillermo Montoya, están investigando las características de diferentes bisturíes moleculares de CRISPR para tratar de avanzar en lo que llaman la ‘navaja suiza’ de la edición genética. El equipo ha logrado visualizar las estructuras atómicas de las proteínas Cpf1 y Cas9 y ha comprobado sus particularidades a la hora de cortar el ADN, que las hacen idóneas para diferentes usos en el corta-pega genético.
CRISPR son las siglas de una nueva técnica de edición genética que está revolucionando la biología. Las investigaciones se suceden vertiginosamente, pero ¿es tan importante como se dice? ¿Cuáles son sus aplicaciones? ¿Puede usarse ya para tratar alguna enfermedad?
Un equipo internacional de científicos, con participación española, ha analizado los patrones globales de las comunidades bacterianas que habitan en los suelos en 21 países diferentes, utilizando por primera vez secuencias de ADN del suelo. Los resultados permiten catalogar estos organismos y proporcionan información para responder a desafíos globales como el cambio climático.
La paloma migratoria o pasajera pasó en solo un siglo de ser el ave más abundante de Norteamérica a extinguirse. Un análisis de su ADN, extraído de ejemplares de museo, indica que tenían una diversidad genética sorprendentemente baja para pertenecer a una población enorme. El estudio, publicado en Science, sugiere que incluso las poblaciones grandes y estables pueden estar en riesgo de extinción por cambios medioambientales repentinos.
Científicos de una firma de EE UU están tratando por primera vez editar el ADN dentro del cuerpo de un paciente, alterando su código genético de manera permanente con una técnica de corta-pega genético diferente a CRISPR, llamada nucleasas con dedos de zinc. El objetivo es curar un trastorno genético llamado síndrome de Hunter, padecido por un hombre de 44 años. Habrá que esperar tres meses para saber si la modificación genética ha sido un éxito, según informa la agencia The Associated Press.
La información de la secuencia del genoma humano es primordial para la investigación biomédica. Sin embargo, el valor de esta información es todavía muy limitado porque no se cuenta con un mapa detallado de todos los genes que se encuentran codificados en el genoma. Una nueva investigación, liderada por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, permite mapear los genes de forma más precisa, rápida y económica.
El origen de los primeros colonizadores canarios ha generado un gran número de mitos y especulaciones. Ahora, una investigación internacional, en la que ha participado la Universidad Complutense de Madrid, confirma el origen africano de estos primeros pobladores, conocidos comúnmente como guanches, a partir del análisis del genoma de hombres y mujeres de Gran Canaria y Tenerife, que vivieron varios siglos antes de la conquista europea del siglo XV.
