La secuenciación del genoma humano llegó en febrero de 2001 en sendos artículos de Nature y Science. Desde entonces las técnicas han dado un gran salto y han demostrado que los humanos nos parecemos mucho. Así lo confirma Hafid Laayouni (Marruecos, 1968), investigador en el centro CIBER de Epidemiología y Salud Pública de Barcelona, en un estudio que se ha publicado on line esta semana en Human Genetics, y según el cual no hay grandes diferencias genéticas entre las poblaciones de la Península Ibérica, como se pensaba hasta ahora.

Un equipo de 50 científicos liderados por la Universidad del Estado de Pennsylvania (EE UU) ha secuenciado los genomas de individuos de la etnia ‘bantú’ y ‘khoisan’ del sur de África. El estudio, que se publica esta semana en Nature, permite comprender mejor las variaciones genéticas humanas y sus efectos sobre la salud de las poblaciones. Los resultados demuestran que la etnia bosquimano está genéticamente peor preparada para enfrentarse a la malaria y a las dietas ricas en grasas.

Investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH) y del Instituto de Oncología Vall d’Hebron (VHIO) han participado en un estudio internacional que ha identificado 26 tipos de cáncer que presentan algunas alteraciones genéticas muy comunes entre ellos, así como las alteraciones específicas de cada tipo de tumor. Los resultados tienen importantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas del cáncer.

Cada año hay casi 200.000 nuevos casos de cáncer de páncreas en el mundo, con un índice de mortalidad que iguala a su incidencia. Ahora, un nuevo estudio con participación española y publicado hoy en la edición digital de la revista Nature Genetics, identifica variantes genéticas asociadas al progresivo aumento del riesgo de sufrir esta enfermedad.

Los hallazgos de estos estudios, publicados hoy en la revista Nature, muestran una visión única de la lucha entre los mecanismos de mutación y reparación del ADN que suceden cuando la enfermedad progresa. Los investigadores confirman cómo el medio ambiente influye en la progresión del cáncer, y señalan las posibles vías de reparación que intentan limitar el daño.