“Todos somos inmigrantes, todos venimos de la misma población africana”

En tu último estudio concluyes que la población vasca no es distinta genéticamente hablando…

Cuando analizamos a la población vasca en su contexto ibérico utilizando marcadores neutros, no encontramos diferencias relevantes respecto al resto de poblaciones europeas. Son tan diferentes del resto como lo son los catalanes, los gallegos y en general el resto de habitantes de la península. Utilizamos unos 300.000 marcadores que no estuvieran relacionados en su mayoría con la síntesis de proteínas y comparamos los individuos de distintas regiones del Estado, como Cataluña, Galicia, País Vasco o Extremadura. Tras elegir los marcadores que dan más información sobre la estructura genética de las poblaciones, los genotipamos en individuos y obtuvimos la variación individual.

Entonces, ¿por qué la comunidad científica creía lo contrario?

Los primeros estudios que se hicieron sobre este tema concluyeron que los vascos forman una ‘población extrema’ en el contexto europeo, porque analizaron los marcadores clásicos, que son protéicos, como las proteínas relacionadas con los grupos sanguíneos. La diferencia con nuestro estudio es que estos marcadores podrían estar más relacionados con la adaptación y selección natural, mientras que nuestros análisis han contado la historia evolutiva afectada por procesos aleatorios y demográficos de la población.

¿Es la única diferencia?

No, otra diferencia es el tamaño de la muestra, ya que antes se utilizaban muy pocos marcadores. En nuestra investigación el número de marcadores es mayor por lo que la información es más precisa. Las diferencias pueden darse por errores de muestreo.

Sin embargo, la cultura vasca siempre ha sido diferente…

La historia de la población vasca tiene sus rasgos diferenciales. Su idioma es el único que no es indoeuropeo y no se habla en ningún otro lugar del mundo. Hubo probablemente un cierto aislamiento cultural que podría haber dado lugar a una diferenciación genética, pero no la hemos detectado.

¿Qué habéis aprendido de la historia genética de la población ibérica?

La historia genética de las poblaciones de la Península no se aleja del resto de Europa. Es bastante homogénea genéticamente hablando. No encontramos grandes diferencias. No hay ninguna población que se pueda diferenciar de forma considerable del resto.

¿Qué novedades técnicas aporta este estudio?

Nuestro objetivo era averiguar cómo el proceso de muestreo afecta a los estudios de asociación que analizan una enfermedad comparando individuos sanos con enfermos y que encuentran relaciones entre la enfermedad y las causas genéticas. Uno de los problemas es la falta de muestras, sobre todo, de los individuos enfermos que los científicos deben incluir en sus trabajos. Nosotros encontramos que no hay grandes problemas en mezclar individuos de distintas regiones de la Península Ibérica. Este trabajo es parte de una investigación más amplia y nos permite entender más la historia evolutiva de la Península.

¿De qué forma influyen los resultados en la vida de la población española?

Los estudios de asociación cobran gran importancia para entender las enfermedades, buscar métodos de diagnóstico y de cura. Si encontramos el gen causal o los marcadores relacionados con el gen causal podemos tener mejores herramientas de diagnóstico de la enfermedad, y mejores métodos de prevención con tiempo suficiente en el caso de las enfermedades de expresión tardía. En la actualidad estos estudios son la mayor fuente de comprensión de las enfermedades hereditarias.

Este estudio demuestra una vez más que el genoma humano no es especial…

Obtener la secuencia de nucleótidos ha acabado con muchos mitos. Se pensaba que se podrían obtener datos que explicarían porqué los humanos somos diferentes, porqué somos los únicos que hemos desarrollado el lenguaje, tenemos una capacidad de abstracción tan elevada y hemos desarrollado la tecnología a los niveles actuales. Pero cuando se compara el genoma humano con otros organismos obtenemos casi exactamente la misma información primaria organizada de la misma manera.

Sobre todo si nos comparamos con los primates…

Sí, por supuesto. Aunque nuevas fuentes de información como los estudios sobre los polimorfismos de copia de ADN revelan que podríamos ser un poco más diferentes de lo que pensábamos. Hace cerca de un año y medio, unos investigadores compararon el genoma humano con el del chimpancé y revelaron que el porcentaje de variaciones es mucho mayor que cuando se analizan los polimorfismos puntuales. Por lo tanto, humanos y chimpancés nos parecemos un poco menos de lo que se pensaba, pero las relaciones de parentesco y filogenéticas no han cambiado. Antes sólo se analizaba un tipo de cambio. Los científicos hallaron que el número de cambios era un 1%, pero con el estudio de los polimorfismos de copia encontramos que la proporción de cambios es más de un 10%.

¿Cuál ha sido el punto de inflexión en el estudio del genoma humano?

La secuencia del genoma humano ha abierto un horizonte de preguntas más que dar respuestas. Más que de hallazgos impactantes, yo hablaría de lecciones interesantes. Queda mucho para que podamos entender todo lo que tenemos sobre la información primaria básica de la secuencia del genoma humano. Entre estas lecciones destacaría el número de genes, que era mucho menor de lo que uno esperaba al pensar en la complejidad humana. Además, este número era bastante parecido a otras especies menos complejas. El gran parecido entre nuestra secuencia y la de los primates también ha confirmado lo que otras fuentes de información indicaban: los humanos y los primates tenían ancestros comunes muy cercanos. Son lecciones que han quitado mitos y han puesto la información primaria al alcance de los investigadores para poder interpretarla y sacar las conclusiones más interesantes.

¿Qué aspecto te sorprende más en la historia genética de los humanos?

La historia evolutiva nos explica cosas que han ocurrido hace muchos millones de años. Los humanos, como linaje, se separaron de los chimpancés hace seis millones de años y resulta que la primera migración se originó desde África hacia el resto del mundo hace 60.000 años. La mayor parte de nuestra historia evolutiva tuvo lugar en este continente. En realidad, todos somos inmigrantes, todos venimos de la misma población africana. Otro aspecto interesante es que la cantidad de variación de los genomas analizados en África es mucho mayor que en el resto del mundo: las poblaciones europeas, americanas o asiáticas son simplemente unas pequeñas muestras de la población original africana.

¿Cuál es el siguiente paso en las investigaciones genéticas?

Nuestro objetivo ahora es estudiar la variabilidad genética humana, las poblaciones humanas entre sí, y los humanos respecto de los primates, utilizando genes que pertenecen a vías metabólicas conocidas y bien estudias donde la función biológica permite detectar huellas de selección natural. Hasta ahora los estudios de selección natural se centraban en genes individuales o listas de genes candidatos en los que no había una función conocida bien caracterizada que mejorara la capacidad de detectar huellas de selección. Queremos poner el énfasis en esta vía, cuya gran aportación sería saber cómo se relacionan los genes entre sí. Su relación con los demás genes se tomaría en cuenta y no estarían analizados por separado.