Hace 10.000 años, los primeros agricultores procedentes de Anatolia disminuyeron los niveles de ascendencia neandertal europea. Este es el principal hallazgo de un estudio genómico de la Universidad de Ginebra, en Suiza, que explica por qué en esta zona hay menos rastro de la especie extinta que en el este de Asia en la actualidad.
Un estudio internacional, en el que participa el Centro de Investigaciones Cardiovasculares, revela que mutaciones nuevas y otras previamente descritas en el gen MINDBOMB1 son la causa de la válvula aórtica bicúspide. Esta mutación de origen congénito es la más común y consiste en la presencia de dos valvas asimétricas en lugar de tres simétricas.
Un equipo de investigación del Museo Nacional de Ciencias Naturales y la Universidad de Oviedo ha realizado un análisis genómico del pinzón vulgar, demostrando su origen continental y trazando la colonización y evolución del ave en los archipiélagos marcaronésicos. Los resultados del estudio han llevado a los investigadores a proponer cuatro especies nuevas.
El Proyecto Genoma de Vertebrados presenta hoy en diversas revistas científicas varios trabajos que permitirán avanzar en la investigación evolutiva y biomédica y en la conservación de la biodiversidad a una escala sin precedentes. Entre ellos, la publicación de 16 genomas de referencia de alta calidad de vertebrados, permitirá establecer estándares para investigar en biología comparativa, conservación y salud.
Dos décadas después de que se secuenciara el genoma humano, Europa quiere conseguir para 2022 una gran base de datos que conecte la información genómica de más de un millón de europeos para diagnosticar y tratar patologías raras, comunes, cáncer e incluso covid. Estados Unidos se ha propuesto una meta similar.
Los machos de la mariposa ibérica Cupido lorquinii han pasado del azul al marrón para distinguirse de otra especie azul en los lugares donde comparten hábitat y así atraer a las hembras, según ha descubierto un equipo de científicos. Este mecanismo podría ser clave para entender cómo surgen los colores y cómo se generan nuevas especies en esta subfamilia de lepidópteros.
Investigadores del CSIC y otros centros europeos han analizado los determinantes genómicos de la especiación y propagación de la tuberculosis. Los resultados amplían los conocimientos sobre la evolución de las bacterias que causan esta enfermedad tanto en animales como en humanos.
Es el responsable un proyecto que ya ha secuenciado más de 100.000 genomas de pacientes con enfermedades raras y cáncer con el objetivo de encontrar mejores tratamientos dentro de la sanidad pública británica. Hace un llamamiento para que los investigadores europeos sigan unidos, pese a los obstáculos que pueda poner la salida de su país de la UE.
Un estudio publicado en Genes Genomics revela una mayor incidencia de alteraciones citogenéticas en la población transexual con respecto a la población en general. Los resultados confirman la existencia de una alta incidencia del síndrome de Klinefelter, así como la presencia de un fenómeno de microduplicación genética en hombres y mujeres transexuales.
Un nuevo análisis con Drosophila melanogaster ha revelado un grupo de genes involucrados en la regeneración y conservación de órganos y tejidos en distintas especies. Este trabajo demuestra la creciente importancia de la bioinformática para entender procesos biológicos básicos.