La tecnología genómica tiene el potencial de proporcionar información sobre personas que vivieron hace siglos y restaurar historias familiares perdidas. Un estudio publicado en 'Science' recupera la información sobre 27 trabajadores afroamericanos de la fábrica Catoctin que vivieron entre 1774 y 1850. Sus datos se compararon con los de más de nueve millones de individuos contemporáneos para descubrir conexiones, líneas de descendencia y procedencias geográficas compartidas.

Esta bióloga especializada en genética molecular ha recibido el Premio Fundación Lilly de investigación Biomédica Preclínica 2023 por sus estudios que utilizan tecnologías bioinformáticas para identificar los procesos que generan mutaciones de esta enfermedad. Ella y su equipo han analizado los genomas de 33.000 tumores de 66 tipos de cáncer.

Un estudio del IRB Barcelona revela cómo el número de copias del material genético influye en los procesos de muerte celular que dan forma a los órganos durante el desarrollo. El proceso de autofagia, relacionado con el reciclaje de componentes celulares y la muerte celular, desempeña un papel fundamental en la respuesta al estrés y en el cáncer. El trabajo se ha publicado en la revista Autophagy.

Un equipo de científicos de España y EE UU han descubierto la estructura atómica de la proteína ToxR unida al ADN. Este factor de transcripción regula la virulencia de la bacteria Vibrio cholerae, causante de esta enfermedad, mediante la activación de diversos genes. Los autores esperan que el hallazgo pueda aplicarse al desarrollo de nuevos tratamientos.

De genética habla el libro Tiene la sonrisa de su madre, del divulgador Carl Zimmer, pero no solo de los rasgos visibles que pasan de padres a hijos, sino también de las resistencias o las mutaciones que en nuestro cuerpo y en la cultura nos transmiten nuestros antepasados. Hay historias de genes y reyes, endogamias, frutas sin hueso y lanas de diferentes tipos de ovejas, sin olvidar las injusticias históricas sufridas en nombre de la raza.  

Investigadores de EE UU han presentado un atlas donde se detalla el proceso de envejecimiento de 163 tipos celulares de la mosca de la fruta. Los tipos que más rápido envejecen son las células adiposas y las hepáticas, implicadas en el control del metabolismo. Los autores creen que ralentizar este proceso en humanos podría ayudar a tener mejor salud en la vejez.

En situación de crisis, el núcleo celular llama a las enzimas antioxidantes al rescate, según un estudio liderado por el Centro de Regulación Genómica. El hecho de que el núcleo sea metabólicamente activo es un profundo cambio de paradigma con implicaciones para la investigación del cáncer.

Este estudio, coliderado desde el Instituto de Biología Evolutiva y publicado en un especial de la revista Science, muestra características fundamentales de la evolución y las dolencias humanas, así como para la conservación de la biodiversidad.  

Durante años, los científicos han investigado si las esponjas o los ctenóforos constituían la primera rama del árbol genealógico de la fauna del planeta, incluidos los humanos. Mapas genéticos detallados proporcionarían pruebas de que las llamadas medusas peine son las 'hermanas' de todos los demás animales. 

Esta doctora en Biología Molecular está al frente de Integra Therapeutics, una empresa que ha fusionado en su plataforma FiCAT el poder de la tecnología CRISPR Cas9 y las proteínas transposasas para solucionar las limitaciones actuales de las terapias genéticas. La tecnología, que se está probando ahora en células de pacientes y modelos de ratón, podría empezar a ensayarse en humanos en 2026.