¿Quieres secuenciar tu información genética y tenerla siempre disponible? La start-up española Made of Genes ha creado una plataforma para ofrecer este servicio. Los precios irán de 3.000 euros para el exoma y los 5.000 que costará guardar el genoma completo. El usuario podrá dar acceso a estos datos, almacenados con el nivel más alto de seguridad, a médicos y expertos para tratamientos personalizados.
La firma Made of Genes acaba de ganar la competición de emprendedores Startups Connect 2015, promovida por la multinacional IBM y celebrada la pasada semana en Madrid. La firma fue creada hace algo menos de un año a partir de una idea pionera: construir una plataforma que permita que cualquiera pueda tener su genoma secuenciado y guardado en la nube.
Según explica a Sinc Óscar Flores, ingeniero bioinformático nacido en Barcelona hace 29 años y consejero delegado de la empresa, “ofrecemos la posibilidad de almacenar los 600 gigabytes (GB) que ocupa cada genoma en nuestra plataforma. A partir de ahí, podrá ser examinado y utilizado por los médicos, especialistas y expertos a los que el usuario quiera dar acceso para cualquier consulta o para tener un tratamiento más personalizado, preventivo y proactivo”.
Flores cree que en futuro tener almacenado el genoma en una plataforma computacional será algo habitual. “Todavía resulta caro, pero mira lo que ha ocurrido con los smartphones, también eran costosos y ahora se han convertido en una comodity”, destaca.
Acceso a piezas de información
En su opinión, “en diez años a los niños al nacer se les secuenciará el genoma y a lo largo de su vida podrá acceder a las diferentes piezas de información, dependiendo de lo que se vaya necesitando”.
¿Y qué hay que hacer si se quiere secuenciar y almacenar el genoma en la nueva plataforma?
“Nosotros enviamos una cajita con todo preparado para que el usuario ponga una muestra de saliva, la recogemos y, en un mes, el genoma ya está secuenciado y subido a la plataforma. Con el alta, regalamos el primer análisis que no tiene por qué ser médico y puede utilizarse en personalización de cosméticos, dietas o entrenamiento deportivo”, agrega el emprendedor.
La secuenciación y los análisis serán realizados por terceros. “Estamos hablando con laboratorios farmacéuticos y de diagnóstico, así como centros de investigación y spin offs universitarias. Todos tendrán que cumplir con unos requisitos para poder entrar como proveedores de servicios a esta plataforma, que es abierta”, dice Flores.
Oscar Flores, consejero delegado de Made of Genes y ganador de la competición de emprendedores Startups Connect 2015 / IBM
Para hacer un símil de su modelo de negocio, pone como ejemplo la plataforma Apple Store, que pertenece a Apple, pero que es utilizada por desarrolladores para comercializar sus servicios y aplicaciones de IPhone.
El consejero delegado de esta firma, vinculada a la Universidad Politécnica de Cataluña (UPC), enfatiza sobre la importancia que Made of Genes dará a la privacidad: “Solo el usuario decide quién puede acceder a la secuenciación y para qué la quiere utilizar”.
Respecto a los precios que maneja la empresa, Óscar Flores indica que la secuenciación y almacenamiento del exoma –que es la parte codificante del genoma, la que genera proteínas– estará en torno a los 3.000 euros. El precio para el genoma completo será de 5.000 euros. “Todas las tecnologías al principio son caras, pero a medida que se popularizan se hacen más asequibles. Made of Genes es la primera empresa en Europa en suministrar este servicio”, subraya.
El joven directivo también destaca que un análisis específico cuesta del orden de 600 euros. “Si haces dos o tres análisis ya te compensa hacerte al menos la secuenciación del exoma”, señala.
Por ejemplo, ahora uno de los análisis más demandados son los de los genes BRCA1 y BRCA2 para saber si hay mutaciones asociadas al cáncer de mama y de ovarios, respectivamente. Su auge ya es conocido como el efecto Angelina Jolie, y se produjo tras dar a conocer la actriz que se había sometido a una doble mastectomía y a la extirpación de los ovarios, tras encontrar que tenía mutaciones en ambos genes.
Seguridad y privacidad de máximo nivel
Flores indica que ya hay laboratorios y farmacéuticas interesadas en el proyecto de Made of Genes. También grupos que llevan a cabo ensayos clínicos. “Lo bueno es que muchos de estos estudios ya cuentan con financiación para pagar el coste de la secuenciación de los genomas. Si un hospital tiene ya las secuenciaciones de los pacientes hecha, la entrada de datos en nuestro sistema es gratis. Nosotros solo cobramos los análisis adicionales que requieran de nuestra plataforma computacional”.
Esta plataforma tiene que soportar la gran demanda de almacenamiento y de gestión, ya que aparte de los 600 GB que ocupa la secuenciación completa de un genoma, hay que añadir todos los requisitos de seguridad y privacidad que son “de máximo nivel”.
Para ello, la empresa ha recurrido a un modelo de cloud híbrido, con servidores físicos en la UPC y una extensión a la nube SoftLayer de IBM, “que es flexible en función de la demanda. Para cada servicio que un analista pueda pedir y que requiera de un proceso computacional intensivo, se podrán añadir tantas máquinas como haga falta. El sistema es muy eficiente en costes y permite una gran escalabilidad”, explica Flores.
El premio permitirá a la empresa el asesoramiento de los expertos de la multinacional y el acceso a todos los servicios cloud que precise el desarrollo de la idea de negocio.
Made of Genes, que también cuenta con el apoyo de Wayra, la aceleradora de start-ups de Telefónica, está integrada por un equipo de seis jóvenes con experiencia en supercomputación, algoritmia y análisis científico. Además, miembros del equipo han trabajado previamente con el Repositorio Europeo de Genomas, que es la mayor base de datos de material genético tanto humano como de animales para uso científico.
La firma está buscando financiación en el segmento de business angels del sector médico. “Somos una empresa intensiva en capital. Para acelerar el proyecto necesitaremos unos 500.000 euros, y luego tenemos intención de buscar una ronda en Europa, que es nuestro mercado natural”, dice el emprendedor.
Vivimos en un pico entre las expectativas y las noticias sobre las tecnologías de inteligencia artificial, que cada vez son más ubicuas en todos los ámbitos. A pesar de todos los avances que propician, estas herramientas poderosas también comportan limitaciones y pueden generar problemas. Ariadna Font es una de las pioneras en desarrollar sistemas de IA responsables, alineados con los valores humanos.
Bioingenieros de la Universidad de Pensilvania, en EE UU, han desarrollado un método basado en ARNm para tratar esta afección, que surge en el embarazo y se caracteriza por hipertensión materna y restricción del flujo sanguíneo al feto. El tratamiento ha sido probado con éxito en ratones hembra.
