Investigadores andaluces han puesto de manifiesto que el medicamento rapamicina participa en la síntesis de proteínas necesarias en los procesos de aprendizaje y memoria y en el desarrollo de la plasticidad cerebral. Los expertos sostienen que puede ser un nuevo producto farmacoterápico capaz de mejorar algunos déficits cognitivos.
Un nuevo proyecto de investigadores de la Universidad de Sevilla profundiza en el estudio de determinados procesos genéticos implicados en la memoria y el aprendizaje, concretamente en el estudio de la traducción local del gen APP, uno de los cientos que alberga el cromosoma 21. La presencia de una copia extra de este cromosoma es el causante del síndrome de Down.
Según Twitter, hay dos superdialectos del español. Según los datos de nuestra web, esa fue la noticia más leída de Sinc en 2014. Los factores que influyen en el sabor del agua de grifo, un repaso nostálgico al botiquín de los años 80 y las nuevas vaginas artificiales también fueron favoritos del público. Aquí, un top ten de las noticias con más visitas de los últimos 12 meses. Curiosamente, en este ranking de los clics no están ni el ébola ni Rosetta.
Un estudio coordinado por el Vall d’Hebron Institut de Recerca concluye que la baja expresión de la proteína AIRE está asociada al fallo en el proceso de tolerancia inmunológica que tiene lugar en el timo en las personas con síndrome de Down. Cerca de la mitad de los pacientes desarrollaron posteriormente hipotiroidismo.
Un equipo europeo, liderado por el centro tecnológico vasco IK4-Ikerlan, está desarrollando un innovador sistema de diagnóstico de enfermedades genéticas del feto, como el síndrome de Down, o la fibrosis quística, a través de unas gotas de sangre de la madre. El precio de este examen, basado en técnicas de laboratorio en un chip, estará entre 100 y 200 euros, frente a los 800 que pueden costar los actuales análisis de cribado.
El test diagnosticará síndrome de Down y la fibrosis quística en unas pocas gotas de sangre materna. / IK4-Ikerlan
Un nuevo estudio arroja luz sobre cómo el cromosoma extra 21 modifica el equilibrio de todo el genoma, causando así el síndrome de Down. Los científicos han comparado la expresión de genes de un par de hermanos monocigóticos idénticos en los que solo uno de ellos tenía trisomía 21, lo que solamente pasa en uno de cada 385.000 casos.
Cuando el test de embarazo sale positivo comienza una cuenta atrás repleta de pruebas. Una de las primeras es el test combinado, sobre la semana 12 de gestación, que permite detectar la probabilidad de que el feto tenga alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Aunque no es una prueba concluyente pues se basa en modelos estadísticos, está incluida en los protocolos de seguimiento de la gestación por la valiosa información que aporta.
Científicos españoles han descubierto que la sobreexpresión de determinados genes impide que el ácido oleico cumpla su función como factor neurotrófico, es decir, como agente que promueve el crecimiento y la diferenciación de las neuronas. Esto ocurre cuando existe la trisomía característica del síndrome de Down y podría explicar los problemas de discapacidad cognitiva asociados.
