Investigadores de IrsiCaixa y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han identificado en un modelo de ratón con síndrome de Down una desregulación de fragmentos móviles de ADN, y han demostrado que esta se podría revertir con un antirretroviral: la lamivudina.
Un estudio, realizado por antropólogos y otorrinos de HM Hospitales y las universidades de Alcalá y Valencia, demuestra que este es el primer caso conocido de la existencia de homininos con síndrome de Down de una especie distinta a la nuestra. La pieza clave del trabajo reside en un pequeño fragmento craneal de la región del oído derecho procedente del yacimiento valenciano de Cova Negra.
Un nuevo estudio en modelos de ratón y donantes humanos revela que la actividad del gen Snhg11 es fundamental para la función y formación de neuronas en el hipocampo y resulta menos activo en los cerebros con tres copias del cromosoma 21, lo que podría contribuir a la discapacidad intelectual. El hallazgo abre posibles vías para nuevas intervenciones terapéuticas.
Un equipo científico europeo con participación española ha inyectado a un grupo reducido de participantes con este síndrome la versión sintética de la hormona GnRH con resultados prometedores.
Los resultados en estos modelos de roedores apuntan que los beneficios de la lamivudina, un compuesto de uso común para el tratamiento del VIH, podrían deberse a su efecto sobre una o más variantes de los genes de la proteína precursora amiloide, vinculada con el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas.
La triple dosis del gen GRIK1, situado en el cromosoma 21 y relacionado con el equilibrio de la transmisión sináptica en el cerebro, es una de las causas por las que las personas con síndrome de Down tienen más dificultades para orientarse espacialmente. Investigadores españoles han comprobado en ratones que, si se normaliza la dosis extra de este gen, los problemas de memoria espacial desaparecen.
Las páginas web dirigidas a personas con síndrome de Down deberían incorporar avisos para evitar errores, usar elementos visuales en lugar de auditivos, aprovechar al máximo los enlaces e incluir recordatorios según la experiencia. Investigadores de la Universidad Internacional de La Rioja ofrecen estas recomendaciones tras analizar las interfaces actuales y emplear herramientas que rastrean el movimiento ocular de los usuarios.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Sevilla ha realizado un estudio que pone de relieve que la inclusión educativa en España está bien valorada por las familias del alumnado con necesidades específicas de apoyo educativo, aunque demandan más medios y recursos.
La controversia sigue rodeando al pequeño hombre de Flores que se encontró en Indonesia en 2003, apodado como ‘hobbit’. Si en 2014 un grupo de investigación aseguraba que no era una nueva especie, sino un Homo sapiens con síndrome de Down, ahora dos estudios, junto con el hallazgo de nuevos fósiles de más de 700.000 años, desmienten esa hipótesis escéptica.
Investigadores de Cataluña han identificado por primera vez las alteraciones del circuito neuronal que afectan a la fisiología de la corteza cerebral y que podrían ser las causantes de lo déficits cognitivos en el síndrome de Down. El trabajo explica cómo un gen vinculado con el síndrome de Down se asocia a cambios en los ritmos cerebrales en la corteza, la región responsable del razonamiento, lenguaje y comportamiento social.
