síndrome de Down

Investigadores trabajando en el laboratorio
Relacionan el síndrome de Down con fragmentos móviles de ADN y la ayuda de la lamivudina
26 julio 2024 11:20
SINC

Investigadores de IrsiCaixa y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han identificado en un modelo de ratón con síndrome de Down una desregulación de fragmentos móviles de ADN, y han demostrado que esta se podría revertir con un antirretroviral: la lamivudina.

Investigadores participantes en el estudio
Los neandertales cuidaban y protegían a sus niños con síndrome de Down
28 junio 2024 13:30
SINC

Un estudio, realizado por antropólogos y otorrinos de HM Hospitales y las universidades de Alcalá y Valencia, demuestra que este es el primer caso conocido de la existencia de homininos con síndrome de Down de una especie distinta a la nuestra. La pieza clave del trabajo reside en un pequeño fragmento craneal de la región del oído derecho procedente del yacimiento valenciano de Cova Negra.

Expresión de Snhg11
Descubren un gen clave en los déficits de memoria y aprendizaje del síndrome de Down
27 febrero 2024 9:00
SINC

Un nuevo estudio en modelos de ratón y donantes humanos revela que la actividad del gen Snhg11 es fundamental para la función y formación de neuronas en el hipocampo y resulta menos activo en los cerebros con tres copias del cromosoma 21, lo que podría contribuir a la discapacidad intelectual. El hallazgo abre posibles vías para nuevas intervenciones terapéuticas.

Personas con síndrome de Down
Una terapia experimental mejora la función cognitiva de personas con síndrome de Down
2 septiembre 2022 11:30
Elena Camacho / EFE

Un equipo científico europeo con participación española ha inyectado a un grupo reducido de participantes con este  síndrome la versión sintética de la hormona GnRH con resultados prometedores.

Investigadores del CRG-IrsiCaixa
Un fármaco antirretroviral mejora la capacidad cognitiva de ratones con síndrome de Down
28 junio 2022 12:00
SINC

Los resultados en estos modelos de roedores apuntan que los beneficios de la lamivudina, un compuesto de uso común para el tratamiento del VIH, podrían deberse a su efecto sobre una o más variantes de los genes de la proteína precursora amiloide, vinculada con el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas.

Por qué las personas con síndrome de Down tienen problemas de orientación espacial
4 noviembre 2019 12:17
SINC

La triple dosis del gen GRIK1, situado en el cromosoma 21 y relacionado con el equilibrio de la transmisión sináptica en el cerebro, es una de las causas por las que las personas con síndrome de Down tienen más dificultades para orientarse espacialmente. Investigadores españoles han comprobado en ratones que, si se normaliza la dosis extra de este gen, los problemas de memoria espacial desaparecen.

Así deben adaptarse las webs para usuarios con discapacidad intelectual
Así deben adaptarse las webs para usuarios con discapacidad intelectual
5 abril 2019 10:30
SINC

Las páginas web dirigidas a personas con síndrome de Down deberían incorporar avisos para evitar errores, usar elementos visuales en lugar de auditivos, aprovechar al máximo los enlaces e incluir recordatorios según la experiencia. Investigadores de la Universidad Internacional de La Rioja ofrecen estas recomendaciones tras analizar las interfaces actuales y emplear herramientas que rastrean el movimiento ocular de los usuarios.

La mayoría de alumnos con síndrome de Down estudia en centros públicos
9 enero 2017 12:06
UCC+i US

Un equipo de investigadores de la Universidad de Sevilla ha realizado un estudio que pone de relieve que la inclusión educativa en España está bien valorada por las familias del alumnado con necesidades específicas de apoyo educativo, aunque demandan más medios y recursos.

El ‘hobbit’ no tenía síndrome de Down
8 junio 2016 20:00
SINC

La controversia sigue rodeando al pequeño hombre de Flores que se encontró en Indonesia en 2003, apodado como ‘hobbit’. Si en 2014 un grupo de investigación aseguraba que no era una nueva especie, sino un Homo sapiens con síndrome de Down, ahora dos estudios, junto con el hallazgo de nuevos fósiles de más de 700.000 años, desmienten esa hipótesis escéptica.

El ritmo de las ondas en la corteza cerebral, clave para el síndrome de Down
6 abril 2016 10:02
CRG

Investigadores de Cataluña han identificado por primera vez las alteraciones del circuito neuronal que afectan a la fisiología de la corteza cerebral y que podrían ser las causantes de lo déficits cognitivos en el síndrome de Down. El trabajo explica cómo un gen vinculado con el síndrome de Down se asocia a cambios en los ritmos cerebrales en la corteza, la región responsable del razonamiento, lenguaje y comportamiento social.