Un equipo de científicos internacional, en el que ha participado la Universidad del País Vasco, ha descrito por primera vez una mutación genética que causa la aparición de cáncer gástrico en pacientes con este tipo de tumor. La mutación se ha localizado en el gen ATP4A, que es recesivo, por lo que se requieren los alelos mutados de los dos padres para desarrollar la enfermedad.
Investigadores españoles han participado en un trabajo que describe el patrón genético del linfoma folicular y su evolución mediante el análisis filogenético de una serie de biopsias tumorales. El trabajo se publica en el próximo número de la revista PNAS.
Estamos habituados a leer que los hábitos de la mujer embarazada alteran los genes del bebé. Sin embargo, los estudios epigenéticos se basan en modelos animales, y los que se han hecho en humanos no demuestran ninguna relación causal. Pese a que los expertos son muy cautos al interpretar sus resultados, prensa y sociedad señalan con el dedo la conciencia de las mujeres y pasan por alto muchos otros factores, incluida la salud del padre, que influyen igual o más en la salud de las próximas generaciones.
La biomedicina lleva años buscando las claves de enfermedades en el ADN de sus pacientes. Se han descrito miles de mutaciones relacionadas con la hipertensión, la diabetes y el alzhéimer, sin embargo, algunos científicos han decidido cambiar de perspectiva. ¿Por qué no estudiar también a los que, a pesar de poseer una herencia genética desfavorable, están sanos, para saber qué les protege? El Proyecto Resiliencia busca entre la población a esos héroes inesperados.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas han descrito cómo los genes Notch protegen contra el cáncer de vejiga, mientras que en otros tumores actúan como oncogenes. Además, los expertos advierten que los fármacos que inactivan Notch de forma no específica podrían aumentar también el riesgo.
Personas afectadas de párkinson o esquizofrenia presentan anomalías en la conectividad funcional cerebral. Un estudio publicado en la revista Neuron analiza el papel de la neuropsiquiatría computacional en estas enfermedades.
El genoma nuclear del Myriapoda Strigamia maritima, un ciempiés común de las costas del norte de Europa, ha sido secuenciado por un consorcio internacional de centros, entre los que participa un equipo de la Universidad de Barcelona. El estudio sobre el genoma de este curioso invertebrado, publicado en PLoS Biology, abre un nuevo escenario para mejorar el conocimiento sobre la evolución y la diversificación de los artrópodos mandibulados.
Un trabajo publicado en octubre en la revista PNAS ha puesto de manifiesto que las proteínas de la familia Argonauta desempeñan un papel importante en la regulación de los genes en el núcleo celular. Así, estas proteínas pueden también afectar la expresión génica durante la transcripción, el proceso celular que sintetiza ARNm a partir del ADN.
Joe Fernández ha sido una de las estrellas de la feria BioSpain, celebrada en Santiago de Compostela. Hijo de santanderino y gallega, este emprendedor lleva en EE UU casi toda su vida. Allí, en los 80, creó su primera empresa: Invitrogen, que creció al calor del proyecto Genoma con sus kits de clonaje. Luego fundó Active Motif, centrada en herramientas que permitan avanzar en el estudio del núcleo de las células en 3D, un ámbito que, en su opinión, va a hacer posible desarrollar fármacos cada vez más precisos. En sus ratos libres, invierte en nuevas firmas de biotecnología para ayudarlas a crecer.
Cráneo de mujer del yacimiento de Kanaljorden en Motala (Suecia), excavado entre 2009 y 2013. / Fredrik Hallgren.
