La tecnología genómica tiene el potencial de proporcionar información sobre personas que vivieron hace siglos y restaurar historias familiares perdidas. Un estudio publicado en 'Science' recupera la información sobre 27 trabajadores afroamericanos de la fábrica Catoctin que vivieron entre 1774 y 1850. Sus datos se compararon con los de más de nueve millones de individuos contemporáneos para descubrir conexiones, líneas de descendencia y procedencias geográficas compartidas.
Un estudio internacional, con participación española, ha identificado un cambio en el genoma humano vinculado a un mejor control de la replicación del esta enfermedad. Los resultados se han obtenido gracias al análisis del genoma de 3.879 personas de ascendencia africana y que viven con VIH, población infrarrepresentada en los estudios genéticos realizados hasta ahora en este campo.
De genética habla el libro Tiene la sonrisa de su madre, del divulgador Carl Zimmer, pero no solo de los rasgos visibles que pasan de padres a hijos, sino también de las resistencias o las mutaciones que en nuestro cuerpo y en la cultura nos transmiten nuestros antepasados. Hay historias de genes y reyes, endogamias, frutas sin hueso y lanas de diferentes tipos de ovejas, sin olvidar las injusticias históricas sufridas en nombre de la raza.
Un estudio internacional, en el que participa el Centro de Investigaciones Cardiovasculares, revela que mutaciones nuevas y otras previamente descritas en el gen MINDBOMB1 son la causa de la válvula aórtica bicúspide. Esta mutación de origen congénito es la más común y consiste en la presencia de dos valvas asimétricas en lugar de tres simétricas.
Un estudio de la Estación Biológica de Doñana del CSIC determina que se necesitan 1.100 hembras reproductivas para garantizar la viabilidad genética de la especie, el triple del censo de 2022. Los científicos indican que será indispensable la expansión de las subpoblaciones existentes o la creación de nuevas poblaciones en áreas que muestren un alto potencial de crecimiento.
Hasta el 30 % de los hombres noruegos mayores de 60 años padecen la contractura de Dupuytren, que consiste en que los dedos se bloquean en posición doblada. Un equipo científico internacional ha utilizado datos de más de 7.000 individuos con esta enfermedad para buscar factores genéticos de riesgo.
Un estudio arqueogenómico realizado por investigadores de España, Suecia y Marruecos revela que, hace unos 7.400 años, pobladores europeos cruzaron el estrecho de Gibraltar y transmitieron sus conocimientos agrícolas a los cazadores-recolectores norteafricanos. Un milenio después, pastores procedentes de Medio Oriente llegaron también con su estilo de vida.
Este estudio, coliderado desde el Instituto de Biología Evolutiva y publicado en un especial de la revista Science, muestra características fundamentales de la evolución y las dolencias humanas, así como para la conservación de la biodiversidad.
Un proyecto internacional, con once artículos dirigidos conjuntamente por la Universidad de Uppsala (Suecia) y el Instituto Broad (EE UU), ha recopilado los cambios genéticos de estos animales a través de su secuenciación. Los trabajos, recogidos en un especial de Science, pretenden explicar cuándo, cómo y bajo qué presiones se produjo su amplia variedad anatómica y de dolencias.
Ilustración de Rita Levi-Montalcini. / Curro Oñate