Un estudio del IRB Barcelona revela cómo la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes clave para el desarrollo neuronal. El trabajo abre nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas a los trastornos del espectro autista.
Un equipo del Boston College, en EE UU, ha realizado un análisis detallado de neuroimágenes de personas con trastorno del espectro autista utilizando técnicas de aprendizaje automático. Los investigadores han observado que las diferencias de comportamiento entre individuos con este trastorno están relacionadas con variaciones en la estructura del cerebro.
Un diagnóstico temprano y un tratamiento exhaustivo pueden marcar la diferencia en la calidad de vida de las personas con esta condición. La científica egipcia Nagwa Abdel Meguid ha creado una biblioteca genética para entender estos trastornos, mientras avanza en el desarrollo de terapias.
Un estudio en más de 3 millones de niños, liderado por el español Manuel López-Aranda, indica la asociación en varones entre infecciones en la primera infancia tan graves como para requerir hospitalización y el diagnóstico de trastornos del espectro autista. Los resultados se han publicado en Science Advances.
Tras casi dos meses confinados, los niños y niñas menores de 14 años comienzan a disfrutar de su permiso para salir a la calle. Aquellos con necesidades especiales ya podían hacerlo, como excepción al Real Decreto del estado de alarma. Aunque fuera bueno para su bienestar, muchas familias no lo han aprovechado hasta ahora por temor a contagios o a represalias de los vecinos.
Investigadores de la Universidad Politécnica de Valencia y la red Cenit han creado T-ROOM, un sistema de realidad virtual e inteligencia artificial que facilita la detección precoz y personalizada del autismo. Esta herramienta reduce los tiempos de diagnóstico a una hora, cuando lo habitual supera las 15.
En España solo el 30% de las unidades familiares con un miembro con autismo ha visitado alguna vez un servicio genético. De ellos, los casos que se han sometido al análisis genético recomendado se reducen al 13%. La falta de información sobre la herencia de este trastorno tiene un fuerte impacto sobre la percepción de riesgo y la planificación a la hora de tener otro hijo.
Entre el 6 y el 10% de las mujeres embarazadas recibe tratamiento para la depresión. Un nuevo estudio, publicado hoy en la revista JAMA Pediatrics, revela que los antidepresivos están fuertemente asociados en este periodo con un mayor riesgo de autismo. Para llegar a esta conclusión, el trabajo ha analizado los resultados de 145.456 embarazos.
Una nueva investigación analiza si la exposición a la contaminación del aire prenatal se asocia con rasgos autistas en la infancia. El trabajo, publicado en Environmental Health Perspectives, engloba cuatro estudios de cohorte de nacimiento y niños basados en la población europea.
Investigadores españoles han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que por sí solas están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista. El 14% de ellas fueron mutaciones de novo, es decir, que aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y el 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.
