Un diagnóstico temprano y un tratamiento exhaustivo pueden marcar la diferencia en la calidad de vida de las personas con esta condición. La científica egipcia Nagwa Abdel Meguid ha creado una biblioteca genética para entender estos trastornos, mientras avanza en el desarrollo de terapias.
Los trastornos del espectro del autismo (TEA) son de origen neurobiológico y afectan a la configuración del sistema nervioso y al funcionamiento cerebral. Acompañan a la persona a lo largo de toda su vida y alteran, fundamentalmente, la comunicación e interacción social y la flexibilidad del pensamiento y del comportamiento.
Alrededor de siete millones de personas tienen TEA en Europa, según la organización internacional Autism Europe. En España, no existen estudios poblacionales ni censos oficiales que muestren el número de diagnósticos, pero dadas las cifras europeas se estima que hay más de 470.000 en nuestro país.
Según las dos grandes clasificaciones internacionales (DSM-V y CIE-11), el autismo se considera un trastorno mental, si bien muchos expertos prefieren considerarlo más una condición. Aún no está determinada la causa que explique su aparición, pero sí la fuerte implicación genética en su origen.
La genetista Nagwa Abdel Meguid, profesora en el departamento de Niños con Necesidades Especiales del Centro Nacional de Investigación de Egipto, es experta en TEA.
¿Por qué decidió dedicarse a la investigación del autismo?
Es uno de los trastornos más complejos que existe. Por un lado, posee una heterogeneidad genética, es decir, que se debe a factores genéticos y medioambientales; y por otro, el riesgo y la incidencia están aumentando y hasta ahora hay una falta de éxito en el tratamiento. Además, antes se marginaba a estos niños y niñas y a sus madres. Hoy todo esto ha cambiado, aunque continúa la falta de concienciación en la sociedad, incluso entre pediatras.
Dirige una clínica especializada en El Cairo, donde asiste a familias afectadas. ¿Cómo es tener TEA en Egipto?
Especialmente en los países en vías de desarrollo, debido a la cultura del lugar, la madre es siempre la causa de todo. Esto no es verdad, claro, pero se la estigmatiza si tiene un hijo con autismo u otra condición que le diferencie.
Por eso creamos una web divulgativa en árabe en la que se explica de forma simplificada cuál es la causa de este trastorno y cómo se puede acabar teniendo TEA, ya que muchas veces existen factores ambientales sobre los que las mujeres no están informadas. Debemos evitar esta marginación y la clave es enfatizar que ellas no son las responsables.
Antes se marginaba a los niños y niñas con autismo y a sus madres. Hoy esto ha cambiado, pero continúa la falta de concienciación en la sociedad, incluso entre pediatras
¿Cuál es la importancia de un diagnóstico temprano?
La diagnosis adecuada es fundamental. Hay muchos trastornos que tienen síntomas parecidos a los del autismo e incluso otros asociados. Es elemental concienciar a la gente sobre qué es, cómo se diagnostica y cómo se puede acompañar a las personas con TEA.
Ha realizado muchas contribuciones innovadoras en este campo, empezando por el descubrimiento de genes vinculados a estos trastornos.
Sí. Primero describí un gen que condiciona un tipo de autismo con epilepsia y discapacidad intelectual. Este gen implica un error metabólico que reduce los aminoácidos de cadena ramificada, por lo que una dieta enriquecida en ellos podría normalizar sus niveles. Esto demuestra que es posible tratar a los pacientes con mutaciones. En este caso se trata de la mutación del gen de la BCKD-kinasa y se publicó en la revista Science.
También he creado una especie de enciclopedia o biblioteca genética del autismo con el objetivo de llevar el conocimiento de esta patología a la población general y a la comunidad científica.
Antes hablaba sobre la importancia de los factores ambientales. ¿Cuál es su papel en el autismo?
He estudiado estos factores como un todo, incluyendo los metales pesados que resultan un material tóxico durante el embarazo. Si además la madre tiene deficiencia de vitamina D, esta combinación es clave para este trastorno. También he analizado el papel de la edad avanzada de los padres y los problemas perinatales relacionados con los TEA o su severidad, como la hiperbilirrubinemia neonatal, que influye al cerebelo.
Aunque el número de casos es el mismo tanto en países ricos y pobres, hay diferencias. En Egipto es difícil para las familias llevar un buen seguimiento durante el embarazo o tener asistencia especializada durante el parto
Aunque el número de casos es el mismo tanto en países ricos como en los de menos recursos, hay una diferencia etiológica. Los factores medioambientales son distintos entre un territorio u otro. En Egipto, un alto porcentaje podría estar relacionado con ciertos impactos específicos. Siendo un país con limitaciones económicas, es difícil para las familias llevar un buen seguimiento durante el embarazo o tener asistencia durante el parto.
Igualmente, la deficiencia vitamínica es muy común. Así, el consumo deficiente de determinados micronutrientes, como la vitamina A, C o D, calcio, folatos, zinc y hierro, es muy significativo especialmente a edades avanzadas de los padres.
También ha publicado estudios sobre la adecuación dietética en niños egipcios con TEA. ¿Cómo influye la dieta?
Encontré dos genes, uno relacionado con la vitamina D y otro con el hierro. Esta firma molecular posee un potencial diagnóstico para el autismo, de hecho, se muestra una disminución estadística en los casos severos. En realidad, estas sustancias pueden ‘encender y apagar’ esos genes.
¿Entonces la vitamina D es capaz de beneficiar a personas con autismo?
Sí, puede reducir la agresividad y las alteraciones del comportamiento. De hecho, en ocasiones los niveles de vitamina D son normales pero el gen relacionado con ella no funciona. Tengo una patente sobre un producto natural que contiene un probiótico para mejorar la conducta de niños con TEA. Y otra patente sobre la fórmula de una bebida láctea que ofrece posibilidades prometedoras para varios trastornos, incluyendo autismo, TDAH y trastornos de conducta alimentaria.
Al comienzo de mi carrera no podía terminar mis proyectos porque se hacía tarde y no estaba permitido. Ahora todo ha cambiado, pero aún hay mucho retraso en los roles de liderazgo
Con respecto a la microbiota, ¿se ha encontrado alguna relación con el autismo?
Si, la microbiota podría desempeñar un papel fundamental en muchos trastornos neurológicos, así como posiblemente en el inicio y severidad del autismo. Publiqué un artículo sobre la colonización intestinal de la Escherichia Coli, ya que puede tener un impacto en los resultados de los valores neurológicos en TEA.
Encontramos que hay dos tipos de E.Coli que no se encuentran en los niños y niñas neurotípicos, sino solo en aquellos con autismo. La mayor parte de la literatura reportó que la bacteria podría enfatizar la correlación potencial entre la colonización intestinal y la probabilidad de desarrollar o exacerbar la condición.
Al comienzo de su carrera no podía figurar como investigadora principal por ser mujer. ¿Qué trabas ha afrontado por este motivo?
La cultura aquí no permite que las mujeres salgan y vuelvan a casa a deshora, así que ese fue uno de los principales obstáculos que afronté. No podía terminar mis proyectos científicos porque se hacía tarde.
En la actualidad, todo ha cambiado, pero aún hay mucho retraso en lo que se refiere a los roles de liderazgo. Mi consejo a las mujeres es que se apoyen y empoderen entre ellas. Y que generen dinero, ya que aporta libertad y capacidad de elegir.
De la misma forma, ¿ha sufrido discriminación desde la élite científica internacional por el hecho de ser árabe?
Quizá antes. Actualmente, gracias a que la comunidad científica de Egipto lleva a cabo una investigación innovadora de calidad y accesible a todo el mundo, hemos superado esta discriminación.
Por último, ¿cómo ve el futuro de los TEA?
Creo que podemos superar estos trastornos en el futuro próximo. Mi sueño es encontrar un tratamiento específico para cada tipo de autismo.
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