El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. El trabajo, dividido en varios estudios publicados por la revista Nature Genetics, aporta información sobre el ADN de más de 100.000 islandeses.
Hasta ahora se desconocía el origen étnico de los esclavos africanos que fueron transportados a América hace más de 300 años. El análisis del genoma completo de tres individuos enterrados en la isla de San Martín en el Caribe en el siglo XVII, en una época marcada por el tráfico de esclavos entre África y América, demuestra que estos esclavos procedían de grupos de habla bantú del norte de Camerún y de comunidades no bantúes de Nigeria y Ghana.
Un equipo de investigadores del CNIO ha recopilado hasta 29.000 quimeras biológicas procedentes de ocho especies, incluidas la humana, el ratón y la levadura. El catálogo es una fuente de información muy valiosa para el estudio del cáncer, y podría revelar nuevos marcadores y posibles dianas para la generación de nuevos fármacos oncológicos.
El mayor estudio sobre el genoma del autismo hasta el momento indica que sus bases genéticas son aún más complejas de lo que se pensaba. Según el trabajo, la mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados al trastorno. En paralelo, los autores han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en un portal de acceso abierto en Google Cloud, donde tienen previsto incluir hasta 10.000 genomas.
La biomedicina lleva años buscando las claves de enfermedades en el ADN de sus pacientes. Se han descrito miles de mutaciones relacionadas con la hipertensión, la diabetes y el alzhéimer, sin embargo, algunos científicos han decidido cambiar de perspectiva. ¿Por qué no estudiar también a los que, a pesar de poseer una herencia genética desfavorable, están sanos, para saber qué les protege? El Proyecto Resiliencia busca entre la población a esos héroes inesperados.
Hace 5.500 años que el ser humano comenzó a utilizar a los caballos para el transporte y el trabajo. Desde entonces, estos animales han experimentado cambios en su genoma, que ahora un equipo científico ha logrado descifrar. La doma ha seleccionado genes implicados en la locomoción, el comportamiento social y la capacidad de aprendizaje; pero con un coste: en comparación con los salvajes, los caballos modernos tienen más mutaciones destructoras que dificultan su supervivencia.
Después de cuatro años de trabajo, un consorcio internacional de más de 200 científicos ha trazado el mapa filogenético de las aves modernas. El estudio resuelve incógnitas sobre las diferencias en el canto, cuándo perdieron los dientes, la relación entre los genomas de las aves y los cocodrilos, y el origen de los cromosomas sexuales de los pájaros.
El genoma nuclear del Myriapoda Strigamia maritima, un ciempiés común de las costas del norte de Europa, ha sido secuenciado por un consorcio internacional de centros, entre los que participa un equipo de la Universidad de Barcelona. El estudio sobre el genoma de este curioso invertebrado, publicado en PLoS Biology, abre un nuevo escenario para mejorar el conocimiento sobre la evolución y la diversificación de los artrópodos mandibulados.
Varios artículos científicos publicados en Nature, PNAS y Science, entre otras, aportan nueva información sobre el uso del ratón como animal modelo para el estudio de enfermedades humanas. El Consorcio ENCODE, junto a un amplio equipo internacional de científicos, describe las similitudes y las diferencias de los genomas de ratones y humanos; es decir, lo que hace que un ratón sea un ratón, y un humano, un humano.
El gigante de los buscadores de internet ha dado a conocer nuevos detalles de Google Genomics, una plataforma on line en la que se almacenarán los códigos genéticos de miles de personas, indexados para facilitar su búsqueda. El objetivo, según la firma, es que toda la información pueda ser usada para desarrollar tratamientos de enfermedades.
