Investigadores de la Universidad de Oviedo han descrito el gen cuyas mutaciones causan alteraciones cardíacas y muerte súbita hereditaria. La investigación, publicada en la revista Nature Communications, se ha basado en el empleo de nuevas técnicas de secuenciación y análisis del genoma humano.
Un estudio en el que participa el CSIC ofrece una nueva base para estudiar la evolución de las plantas y ha generado la mayor matriz de datos genéticos nucleares hasta el momento.
La Universidad de Cambridge (Reino Unido) ha estudiado el genoma de los esquimales de Siberia e inuits de Canadá. Los científicos han hallado que una variante genética, que les sirvió en el pasado a sobrevivir a las bajas temperaturas, hoy en día les hace proclives a padecer hipoglucemia y aumenta la mortalidad infantil.
La revista Nature Biotechnology publica hoy un estudio sobre un nuevo método computacional, llamado SMUFIN, capaz de detectar de forma sencilla, rápida y precisa alteraciones genéticas responsables de la aparición y progresión de tumores. También es aplicable al análisis de las bases genéticas de muchas otras enfermedades prevalentes.
La revista Nature publica esta semana la secuenciación del genoma del ‘Hombre de Ust-Ishim’ un varón anatómicamente moderno, que vivió en Siberia hace 45.000 años, antes de la separación de las poblaciones de Eurasia occidental y oriental. El análisis genético indica que humanos modernos y neandertales se cruzaron hace entre 50.000 y 60.000 años.
Un equipo de investigadores españoles ha obtenido por primera vez una secuencia parcial del genoma antiguo del cerdo. Extraído de una hembra del siglo XVI del yacimiento del Castillo de Montsoriu (Girona), los datos obtenidos indican que este animal está estrechamente emparentado con el cerdo ibérico actual y descartan el cruce de cerdos asiáticos con los cerdos ibéricos modernos.
Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva y del Centro Nacional de Análisis Genómico participan en un consorcio internacional que ha secuenciado el genoma del gibón (Hylobatidae), el último simio en ser secuenciado. El estudio de estos primates proporciona pistas para la investigación en salud humana.
Investigadores de la Universidad de Barcelona han participado en un consorcio internacional que ha secuenciado por primera vez el genoma nuclear de la especie de café Coffea canephora. El estudio se ha publicado en la revista Science y da nuevas claves sobre la evolución de la cafeína. Los resultados muestran que los genes responsables de la cafeína evolucionaron independientemente de los genes con funciones similares en el té o en el cacao.
Un estudio con participación de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona identifica grupos de genes que se expresan conjuntamente y son clave para el funcionamiento de las células animales.
Un grupo de investigadores con participación española ha encontrado un nuevo mecanismo que puede introducir cientos de mutaciones en el cáncer de pulmón y colorrectal. El hallazgo, publicado en Science, señala la relevancia del ADN parásito en la evolución de la enfermedad y plantea nuevas preguntas sobre el efecto de los factores ambientales.
