La secuenciación del genoma humano, iniciada hace 15 años, supuso un hito científico que ha permitido abrir nuevas oportunidades en la investigación en distintos ámbitos. Uno de ellos, permite conocer la historia de la evolución humana y su proceso de selección natural. Para descubrir el linaje genético del hombre, un equipo internacional de científicos ha analizado las variantes en el número de copias de los genes de 236 genomas humanos, procedentes de 125 poblaciones de diferentes regiones del mundo.
Solo el 3% de todas las aves es capaz de ver de noche, un comportamiento que caracteriza al kiwi –una especie en peligro de extinción, endémica de Nueva Zelanda–. La secuenciación de su genoma, el mayor realizado en pájaros, ha permitido explicar las razones de esta adaptación al mundo nocturno.
Investigadores españoles han descifrado el genoma de más de 500 pacientes con leucemia y han identificado mutaciones recurrentes en regiones no codificantes del genoma. Este hallazgo, publicado esta semana en la revista Nature, aporta nuevas claves sobre el desarrollo del cáncer.
Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado los efectos reguladores que ejerce el ciclo celular en los procesos de ensamblaje y maduración de un virus de mamíferos. El hallazgo, publicado en PLoS Pathogens, podría contribuir a combatir enfermedades severas asociadas a las infecciones por este tipo de virus y a fundamentar un uso más extenso de los parvovirus en terapias biológicas contra el cáncer.
Un nuevo estudio, publicado en la revista PNAS, demuestra la conservación evolutiva de arquitectura del genoma alrededor de los genes Six, lo que permite identificar señales en el genoma que facilitan la organización tridimensional de la cromatina.
Al filtrar los datos de GTEx a través de un prisma los científicos han podido separar la información en función de cada tipo de tejido, cada uno con un color distinto y asignado, y analizar y comparar los datos desde esa posición privilegiada./ Leslie Gaffney
El Proyecto GTEx, que nació en 2010, creó una base de datos y un banco de tejidos para entender mejor la variación genómica y dar pistas sobre la predisposición a enfermedades. Ahora, los 130 científicos del consorcio presentan en varios artículos los primeros resultados sobre el modo de actuación de las variantes genómicas para controlar cómo, cuándo y cuántos genes se 'encienden' o 'apagan' en los diferentes tejidos u órganos.
Un nuevo estudio internacional, en el que ha participado el CSIC y la Universidad Pablo de Olavide, ha identificado el epigenoma de las células precursoras de páncreas humanos. Este trabajo potenciará el uso de células de páncreas generadas en el laboratorio a partir de células madre humanas.
La canastilla de plata (Arabis alpina) es una planta que pertenece a la familia de las Brassicaceae, que incluye más de 3.000 especies diferentes, entre ellas varias cosechas de gran importancia económica como la colza, la col o la mostaza. La secuenciación del genoma y epigenoma de esta planta aporta claves sobre su resistencia a temperaturas extremas.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han conseguido duplicar la esperanza de vida de ratones que envejecían más rápido de lo normal. Para lograrlo, el equipo introdujo una mutación que incrementa la capacidad de producir nucleótidos para reducir la fragilidad del genoma y contrarrestar el envejecimiento prematuro de los ratones mutantes. Pero aún queda por descubrir si estos resultados tienen relevancia en el contexto del envejecimiento normal, en vez del prematuro.
