El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. El trabajo, dividido en varios estudios publicados por la revista Nature Genetics, aporta información sobre el ADN de más de 100.000 islandeses.
Un equipo de investigadores, liderado por el científico islandés Kari Stefansson, fundador y director ejecutivo de la compañía biofarmacéutica deCODE genetics, publica hoy en la revista Nature Genetics varios estudios realizados a partir de un conjunto de datos aportados por la secuenciación del genoma de más de 100.000 personas de Islandia.
Los científicos identificaron en el ADN de 2.636 islandeses más de 20 millones de variantes genéticas que se pueden utilizar, junto con la información nacional de salud y extensos registros genealógicos, para comprender mejor la base genética de muchas enfermedades.
"Este trabajo es una demostración del poder único que tiene la secuenciación para saber más sobre la historia de nuestra especie y contribuir a los nuevos métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades", declara Stefansson.
Para demostrar su utilidad, los autores combinaron datos completos de la secuenciación con datos menos extensos de más de 104.000 islandeses adicionales que sirvieron para fortalecer sus pruebas de asociación e identificaron con variantes genéticas asociadas a enfermedades.
"Demostramos cómo con una población tan pequeña como la nuestra, y gracias a la generosa participación de la mayoría de sus ciudadanos, se puede hacer avanzar la ciencia y la medicina en todo el mundo”, asegura el científico.
“En ese sentido –añade– es mucho más que una autofoto nacional molecular. Estamos aportando las herramientas para hacer diagnósticos más exactos de enfermedades raras; estamos buscando nuevos factores de riesgo y posibles objetivos farmacológicos para enfermedades como el Alzheimer, e incluso mostrando cómo el cromosoma Y se repara a sí mismo, ya que pasa de padres a hijos”.
Según Stefansson, hay otros países que también se están preparando para llevar a cabo sus propios proyectos de secuenciación a gran escala, “y yo les digo que las recompensas son grandes”, afirma el experto.
Saber más sobre las enfermedades humanas
En una de las pruebas que realizaron, los investigadores identificaron una variante del gen ABCB4, que se asocia de forma significativa con el riesgo de desarrollar enfermedades del hígado.
Asimismo, utilizando estos datos identificaron en otro trabajo mutaciones en el gen ABCA7 relacionados con un mayor riesgo de Alzheimer. Seis de estas ocho mutaciones en ABCA7 también están presentes en otras poblaciones de ascendencia europea, incluidos los EE UU, lo que indica que sus resultados no son específicos de la población islandesa.
En un tercer estudio, Patrick Sulem –genetista estadístico de deCODE genetics– y su equipo extrajeron datos para identificar a más de 8.000 individuos islandeses que habían perdido completamente la función de al menos un gen.
En total, se identificaron a 1.171 de estas rarezas genéticas “fuera de lo común”. Los genes receptores olfativos –que son responsables de nuestra capacidad para discriminar entre diferentes olores– fueron los que desaparecieron con más frecuencia de los genes, mientras que los expresados en el cerebro muy rara vez se eliminaron. Esto sugiere a los científicos que su pérdida sería más perjudicial. Además, gracias a la minería de datos, los investigadores podrán entender qué genes son imprescindibles y cuáles están vinculados a cada enfermedad.
En un último trabajo, encabezado por Agnar Helgason –científico islandés especializado en antropología genética en deCODE genetics– se utilizaron datos de la secuencia del genoma completo de 753 hombres islandeses de 274 grupos de afines, para estimar la tasa de mutaciones en el cromosoma. Los resultados representan la estimación más precisa de la tasa de mutación en varones hasta la fecha.
El estudio data el ancestro común más reciente de los cromosomas Y humanos entorno a los 174.000 y 321.000 años. Esta estimación es mucho más cercana a la del ancestro común de ADN mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre, y que puede tener implicaciones para la comprensión de la evolución de nuestra especie.
Referencias bibliográficas:
"Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population" Nature Genetics, DOI 10.1038/ng.3247 http://nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3247
"Loss of function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease" Nature Genetics, DOI 10.1038/ng.3246 http://nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3246
"Identification of a large set of rare complete human knockouts" Nature Genetics, DOI 10.1038/ng.3243 http://nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3243
"The Y-chromosome point mutation rate in humans" Nature Genetics, DOI 10.1038/ng.3171 http://nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3171
"Sequence variants from whole genome sequencing a large group of Icelanders" Nature Genetics, DOI 10.1038/sdata.2015.11 http://nature.com/articles/doi:10.1038/sdata.2015.11
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