El desconocimiento produce desazón, angustia, desasosiego. Saber qué nos pasa nos reconforta. Esto puede ser difícil de entender para quien no haya vivido estas situaciones, pero en toda familia en la que se instala una enfermedad rara su lucha inicial se centra en conseguir un diagnóstico, lograr saber por qué aquel hijo o hija ha nacido con esa enfermedad poco frecuente, inesperada.
Investigadores españoles han propuesto una nueva estrategia para paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara que cursa con hipotiroidismo cerebral, discapacidad intelectual grave y problemas de movimiento. Los resultados, publicados en PLoS One, suponen un importante avance en la búsqueda de terapias.
Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda mutación genética descrita que protege frente al virus. La primera se descubrió hace dos décadas.
Este ingeniero de software ha diseñado una plataforma que usa computación en la nube y algoritmos para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras. Las primeras pruebas clínicas se van a llevar a cabo con unos 600 pacientes en hospitales públicos de España y Reino Unido. El objetivo, dice, es ayudar a que otros padres y madres no pasen por lo que él pasó hasta que su hijo fue correctamente diagnosticado.
Un trabajo estudia la comercialización de medicamentos destinados al tratamiento de las enfermedades raras en España. Según sus autores, es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijación de precios y reembolso.
Es el responsable un proyecto que ya ha secuenciado más de 100.000 genomas de pacientes con enfermedades raras y cáncer con el objetivo de encontrar mejores tratamientos dentro de la sanidad pública británica. Hace un llamamiento para que los investigadores europeos sigan unidos, pese a los obstáculos que pueda poner la salida de su país de la UE.
Un total de 42 proyectos científicos serán financiados por la Fundación Ramón Areces con 5,2 millones de euros destinados al desarrollo científico, con especial atención a la investigación en enfermedades raras y tratamiento del cáncer. La institución también ha destacado su interés por los trabajos relacionados con las energías renovables y los nuevos materiales.
Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.
A lo largo de la historia, los enfermos de húntington han sido tratados como poseídos, brujas o alcohólicos. El estigma social es la otra cara de este trastorno genético y, en pleno siglo XXI, aún pervive. Una región extremeña y otra venezolana son los lugares con una mayor prevalencia de España y el mundo, respectivamente. Hablamos con investigadores y médicos que han visitado estos lugares.
La enfermedad de Huntington es una rara patología genética que combina síntomas del alzhéimer, la ELA y la esquizofrenia. Hoy cualquier hijo de un paciente puede saber si la tendrá pasados los treinta e impedir que sus descendientes hereden el gen afectado. Las esperanzas se concentran en un ensayo clínico de dos años en fase 3, cuyo primer paciente se enroló a finales de enero.
