Una investigación liderada por la Universidad Complutense de Madrid ha localizado cambios en células gliales de la retina de roedores con mutaciones en el gen SCN1A, causante de esta enfermedad rara en el 80 % de los pacientes. Se trata de un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida y para la que no existe cura. Los autores indican que el hallazgo sitúa a la retina como prometedor biomarcador de respuesta al tratamiento.
Abraham Lincoln tenía síndrome de Marfan; Albert Einstein, asperger; Brad Pitt sufre de prosopagnosia y el compositor Chopin tuvo fibrosis quística; Jordi Évole, cataplexia; Goya, síndrome de Susac; y Rafa Nadal, síndrome de Müller-Weiss. Existen alrededor de unas 7.000 enfermedades raras. El investigador del CSIC Lluís Montoliu ahonda en esta problemática en el libro: “¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?”.
Es una enfermedad rara neurodegenerativa y comienza a manifestarse en la adolescencia. Su desenlace puede ser fatal, pero aún no existe cura ni tratamiento más allá de algunas terapias paliativas.
El mal funcionamiento de los agregados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas y del cáncer. El descubrimiento de este mecanismo, liderado por el instituto Max Planck, en el que han participado investigadores españoles, se ha publicado en Nature.
La incapacidad de la proteína para formar las fibras amiloides, y no la agregación, sería la causa de la distrofia muscular de cinturas tipo 3, según un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona, publicado en Nature Communications. El trabajo abre la puerta a comprender mejor su implicación en la salud.
Más de la mitad de pacientes con una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021 tuvieron que esperar un tiempo superior a un año para ser diagnosticados, un retraso que supera los seis años en el periodo de estudio. Sin embargo, según los datos del del Instituto de Salud Carlos III, la situación ha ido mejorando durante las dos últimas décadas.
Los galardones han recaído en esta edición en José María Sanz Serna, Marta Reynal-Querol, Antonio M. de Lacy Fortuny, Emilio Chuvieco Salinero, Montserrat Calleja Gómez y Ángela Pérez Pérez.
Eva Bermejo es la nueva directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, que estudia la frecuencia, distribución, origen y progresión de este tipo de patologías. “El sufrimiento de los pacientes es tremendo, así que todos los esfuerzos que hagamos son pocos”, afirma.
España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados.
Investigadores españoles han revelado que una mutación en el ARN de la telomerasa incrementa la posibilidad de desarrollar cáncer de médula de las personas que padecen disqueratosis congénita. Esta enfermedad rara provoca envejecimiento prematuro e incapacidad de producir células sanguíneas. El hallazgo ayudará a diseñar tratamientos personalizados que permitan minimizar el riesgo de estos pacientes, según los autores.
