El mayor estudio sobre el genoma del autismo hasta el momento indica que sus bases genéticas son aún más complejas de lo que se pensaba. Según el trabajo, la mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados al trastorno. En paralelo, los autores han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en un portal de acceso abierto en Google Cloud, donde tienen previsto incluir hasta 10.000 genomas.

El equipo del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Maternoinfantil Vall d’Hebron ya ha realizado tres intervenciones con una nueva técnica para alargar el duodeno en niños que no tienen intestino delgado. Los expertos esperan que se pueda disminuir la necesidad de que estos pacientes se tengan que someter a un trasplante intestinal. La técnica se publicará en la revista Journal of Pediatric Surgery.

Un estudio liderado por investigadores del IDIBAPS y financiado por la aecc-Cataluña contra el Cáncer de Barcelona ha identificado, por primera vez, dos alteraciones genéticas que se dan en colangiocarcinoma intrahepático (iCCA) y que pueden constituir una diana terapéutica.

Administrar oxitocina durante las primeras etapas del desarrollo podría ser positivo a largo plazo para tratar el autismo, a la vista de un estudio en ratones modificados genéticamente a los que se les aplicó la hormona. Los investigadores son optimistas ante el uso de esta terapia en seres humanos.

Un estudio del consorcio internacional Enigma, con participación española, revela cómo afectan cambios en el genoma sobre la estructura cerebral. Los resultados son útiles para conocer qué procesos genéticos hay debajo de las enfermedades neuropsiquiátricas.

Un grupo de expertos de la Universidad de Sevilla ha publicado un importante avance científico sobre un proceso esencial para la vida: el transporte de proteínas dentro de la célula. El hallazgo, publicado en Current Biology, está implicado también en enfermedades como el cáncer o el alzhéimer

El estudio demuestra que, con la administración de dos antivirales, entre el 87 y el 98% de los pacientes con el virus de la hepatitis C, mono o coinfectados por VIH, se curan. El Hospital Clínic de Barcelona ha sido el único centro español en participar en este trabajo, innovador en su planteamiento al administrar el tratamiento de forma paralela en los dos grupos de pacientes dentro de un mismo ensayo.

Investigadores del Instituto de Investigación Vall d’Hebron han demostrado que la distensión abdominal se produce por una maniobra muscular voluntaria: el tórax se hincha, se contrae el diafragma y se relaja la pared abdominal anterior. El hallazgo permitirá diseñar tratamientos basados en técnicas de respiración y musculación para reeducar a los pacientes.

Como medida de protección de la salud, la Unión Europea recomienda limitar la jornada laboral a 48 horas semanales. Investigadores finlandeses apoyan esta restricción tras un exhaustivo estudio en el que concluyen que dedicarle al trabajo más tiempo de la cuenta se relaciona con el abuso de alcohol. Controlar el número de horas de trabajo podría ser una eficiente medida de salud pública.