Un estudio del consorcio internacional Enigma, con participación española, revela cómo afectan cambios en el genoma sobre la estructura cerebral. Los resultados son útiles para conocer qué procesos genéticos hay debajo de las enfermedades neuropsiquiátricas.
Un grupo internacional de investigadores ha descrito cómo influyen diversas variantes genéticas en la estructura del cerebro. El objetivo fue descubrir si dichas variaciones comunes (SNPs) en el genoma humano modifican el volumen de partes del cerebro determinantes para la memoria o el comportamiento, y que están relacionadas con enfermedades mentales.
En el trabajo, publicado esta semana en la revista Nature, participa el grupo de investigación en psiquiatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, con el experto en neuroimagen Roberto M. Roiz Santiañez como único representante español.
“La enorme complejidad de la estructura y organización del cerebro humano está determinada por influencias genéticas y por factores ambientales (ejercicio físico, alimentación, edad, uso de drogas…)”, explica a Sinc Roiz Santiañez.
Para investigar cómo las variantes genéticas comunes afectan la estructura de estas regiones del cerebro, los científicos combinaron datos de resonancia magnética cerebral y de análisis genéticos (GWAS) de más de 30.000 individuos y encontraron que muchas de estas variantes parecen ejercer sus efectos a través de los procesos de desarrollo conocidos.
Los resultados revelan la existencia de cinco variantes genéticas que influyen significativamente en el volumen de estructuras cerebrales subcorticales (putamen y núcleo caudado, que juntas forman el núcleo estriado, que actúa como entrada de información).
Además, se ha replicado el hallazgo de otras tres variantes genéticas asociadas al volumen del hipocampo –una región clave implicada en el aprendizaje y la memoria, conocida por estar asociada con la esquizofrenia– y al volumen intracraneal.
“Estas variantes muestran un efecto concreto sobre el volumen de determinadas estructuras cercanas a genes que condicionan el desarrollo cerebral durante el embarazo y primeros meses de vida”, añade el autor español. “Por lo tanto, su identificación puede ayudar a entender los mecanismos que participan en enfermedades”.
Logros a través de la colaboración
El nuevo trabajo ha sido posible gracias a la creación de un consorcio internacional de investigación, ENIGMA, que desarrolla estudios colaborativos de imagen cerebral y genéticos que, analizando a miles de pacientes, puedan demostrar efectos imposibles de poner en evidencia en grupos aislados.
Mapa de los participantes en el estudio ENIGMA, que combina escáneres cerebrales y datos genéticos de 33 países. / Paul Thompson
Así, según señala a Sinc Paul Thompson, uno de los autores principales e investigador en la Universidad de Southern California (EE UU), “sorprendentemente se encontró que estas mismas variantes genéticas afectan al cerebro de decenas de miles de personas en 33 países de todo el mundo”.
Algunas de estas variantes están dentro, o cerca de, los genes implicados en el cáncer, las enfermedades mentales y el desarrollo. “Esto demuestra que tenemos diferencias individuales en nuestro ADN que parecen afectar el tamaño de las regiones del cerebro”, concluye.
Referencia bibliográfica:
Common genetic variants influence human subcortical brain structures. Nature, 21 de enero de 2015. DOI: 10.1038/nature14101
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
La relación entre la contaminación del aire y el aumento del riesgo de desarrollar esta patología y otras demencias no es nueva. Un nuevo trabajo pretende revelar por qué las partículas finas (PM2.5) han sido vinculadas con cambios negativos en la salud cerebral.
