El Banco Nacional de ADN, con sede en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, se ha convertido en sus cuatro años de existencia en una plataforma tecnológica de referencia en España con el objetivo de facilitar la investigación cooperativa. Las miles de muestras que almacena, tanto de ADN representativo de la población española como de enfermos de diversas patologías, convierten este proyecto en una herramienta clave para la investigación biomédica.
La secuenciación completa del genoma humano ha abierto multitud de posibilidades. Los científicos ya conocen este conjunto de genes, que conforman la molécula de ADN que se encuentra en el interior de cada una de las células del cuerpo humano. Sin embargo, esa gran cantidad de información genética aún está por descifrar y en su mayor parte se desconoce cuál es su función, de acuerdo con la información recopilada por DICYT.
La variabilidad genética entre unas personas y otras es fundamental para que los científicos puedan conocer la alteración de qué genes causa el desarrollo de determinadas enfermedades, cuáles protegen al individuo y qué factores hacen que unas personas respondan mejor a unos tratamientos que otras. Aunque en la mayoría de los casos influyen mucho los factores ambientales, los genes confieren una predisposición a desarrollar o no una determinada enfermedad.
Para analizar este factor, en los últimos años se han desarrollado tecnologías de genotipado masivo que permiten el análisis simultáneo de miles, millones e incluso de todo el conjunto de secuencias genéticas de un individuo. En este sentido, la Fundación Genoma España ha creado el Centro Nacional de Genotipado y el Instituto Nacional de Bioinformática, a las que se suma el Banco Nacional de ADN como otra de las plataformas para potenciar la investigación desde su carácter de biobanco.
División en cinco nodos
Hasta octubre de 2006, sólo contaba con un Nodo Central en Salamanca y desde entonces ha incorporado cuatro nuevos nodos que tienen como función seleccionar, recoger y almacenar muestras de pacientes con algunas de las enfermedades más prevalentes entre la población española: cardiovasculares, metabólicas, neuropsiquiátricas y oncológicas. En conjunto, trabaja ya con más de 50 hospitales, centros de transfusión y otras instituciones sanitarias asociadas.
Los investigadores que solicitan muestras tienen que cumplir unos parámetros de calidad científica y ética evaluados por sendos comités asesores externos. Además, el Banco garantiza el anonimato de las muestras y la trazabilidad de las mismas, gestionada mediante un sistema informático propio.
16.000 muestras en Salamanca
El Banco Nacional de ADN almacena ya más de 16.000 muestras de ADN, plasma y células de donantes voluntarios que están a disposición de cualquier grupo investigador que cumpla los requisitos exigidos. Hasta el momento, ya ha distribuido 4.000 muestras para diferentes estudios. "El banco está creciendo de forma muy rápida si tenemos en cuenta que llevamos menos de cuatro años trabajando y que los dos primeros los dedicamos a recoger muestras de ADN representativo de población residente en España", declara Alberto Orfao, director del proyecto (a la izquierda de la imagen, acompañado por Andrés García Montero, coordinador técnico). En la actualidad, el Banco está recibiendo muestras de pacientes con fibromialgia y síndrome de fatiga crónica, que llegarán a sumar otras 4.000, de manera que las instalaciones actuales llegan casi al 100% de su capacidad.
Investigadores de China han identificado 13 proteínas relacionadas con el declive de este órgano. El estudio sugiere cómo los cambios en sus concentraciones en sangre tienden a alcanzar un pico a los 57, 70 y 78 años. Este hallazgo abre la puerta a intervenciones personalizadas para retrasar su degeneración.
Investigadores españoles han descubierto una alteración en los casos más agresivos que afecta a genes nunca relacionados con esta enfermedad. El hallazgo amplía la lista de potenciales dianas terapéuticas de este tumor de huesos y tejidos blandos que se da en niños y jóvenes. La cuarta parte de los pacientes no responde bien a la terapia.
