El Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP) y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han descubierto el primer biomarcador genético que permite detectar la demencia con cuerpos de Lewy, una enfermedad que se puede confundir con la de alzhéimer. El marcador se encuentra en el 20% de los casos y diferencia uno de los subgrupos de esta patología. El descubrimiento permitirá mejorar la precisión del diagnóstico y asegurar la aplicación del tratamiento adecuado.
La demencia con cuerpos de Lewy (DCL) es la segunda causa de demencia tras la enfermedad de alzhéimer. Los síntomas de ambas son muy similares, puesto que en los dos casos se produce un deterioro gradual y progresivo de la capacidad mental, que afecta a la memoria, los procesos del pensamiento, la conducta y la actividad física.
Estas similitudes hacen que una parte de los pacientes con DCL sean diagnosticados erróneamente y tratados con los fármacos habituales para alzhéimer que provocan reacciones adversas en aproximadamente la mitad de estos pacientes y en algunos casos llega a agravar mucho la enfermedad.
Actualmente no hay una prueba específica para diagnosticar la DCL. Se utilizan varias pruebas médicas, neurológicas y neuropsicológicas para detectar esta enfermedad y su posible superposición con otros trastornos, pero el grado de exactitud del diagnóstico clínico de la DCL no es muy alto.
Ahora, una investigación, desarrollada por el IGTP y la UAB, ha permitido descubrir el primer biomarcador genético que se encuentra en el 20% de los casos de DCL y que diferencia uno de los subgrupos de esta enfermedad del Alzheimer.
“A pesar de que este marcador sólo detecta una parte de los pacientes de DCL, incrementa significativamente la sensibilidad de diagnóstico de la enfermedad. Estos pacientes podrán recibir un diagnóstico correcto y, por lo tanto, el tratamiento adecuado”, explica la Dra Katrin Beyer, investigadora líder de la investigación, del Grupo de Patología Estructural y Molecular del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital y del Instituto Germans Trias.
Ya ha sido patentado
Los investigadores detectaron inicialmente el marcador a través de un estudio realizado con muestras de cerebro post mortem, en el cual observaron la alteración de la expresión de la enzima butirilcolinesterasa (BChE) en el cerebro de pacientes con DCL. Los datos indicaban que podrían existir alteraciones genéticas, específicamente en el promotor del gen de BChE, que causan cambios de la expresión del gen. Efectivamente, encontraron 4 polimorfismos en la región promotora de BChE que, si están presentes en cierta combinación, se asocian a la DCL. Estos resultados, que ya han sido patentados, permiten determinar si un paciente sufre DCL y distinguirlo de la enfermedad de alzhéimer.
Actualmente, la patente se encuentra en su última fase de validación, proceso que se está llevando a cabo en colaboración con neurólogos de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Germans Trias y del Hospital de Bellvitge.
El acuerdo de licencia con la empresa Grifols supone poder aplicar estos resultados para obtener un procedimiento simple, rápido y eficaz para el diagnóstico de la DCL en los hospitales. Además, el marcador también se podrá utilizar en el diseño de estudios clínicos para contribuir a identificar grupos de pacientes con un diagnóstico más acertado, eliminando por ejemplo los casos de DCL de un grupo de enfermos de alzhéimer.
Grifols es una compañía global que desde hace más de 70 años impulsa tratamientos terapéuticos con proteínas plasmáticas, tecnología para el diagnóstico clínico y especialidades farmacéuticas de uso hospitalario. Actualmente es la tercera compañía del mundo en la producción de medicamentos biológicos derivados del plasma, cuenta con presencia en más de 100 países y es líder mundial en suministro de plasma, con 150 centros de donación en los Estados Unidos.
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
La relación entre la contaminación del aire y el aumento del riesgo de desarrollar esta patología y otras demencias no es nueva. Un nuevo trabajo pretende revelar por qué las partículas finas (PM2.5) han sido vinculadas con cambios negativos en la salud cerebral.
