Por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), el pasado mes de diciembre nació el primer bebé libre de la predisposición genética a sufrir cáncer de mama. El hallazgo se dio a conocer ayer por los responsables del hospital Sant Pau de Barcelona.
Antes de su nacimiento, el historial del bebé revelaba antecedentes familiares con un alto índice de mortalidad por cáncer de mama y de ovario en edades tempranas por parte de su madre, portadora de una mutación en el gen BRCA1, implicado en el desarrollo del cáncer de mama.
Después de detectar dicha alteración, los médicos realizaron un ciclo de fecundación in vitro y un DGP, aprobado en España en abril de 2009, que permite la detección de anomalías genéticas en el embrión antes de su implantación en el útero de la madre.
Tras analizar el ADN de las células de los embriones, se seleccionaron dos no portadores de la anomalía del gen para transferirlos al útero materno. Así, en diciembre de 2010, nació el primer bebé libre de la mutación familiar.
Los responsables de este logro son el Servicio de Ginecología del Hospital Sant Pau de Barcelona y la Fundación Puigvert, dentro de su programa de Reproducción Asistida, que han contado con la colaboración de los laboratorios Reprogenetics.
Eliminar enfermedades por selección genética
La técnica de DGP se recomienda para las personas portadoras de alteraciones cromosómicas o de enfermedades hereditarias graves incurables. En el caso del cáncer, su uso se extiende, además de al cáncer de mama, a los individuos con predisposición a padecer poliposis adenomatosa de colon o cáncer de colon no polipósico y neoplasia endocrina múltiple o neurofibromatosis.
El programa de Reproducción Asistida de la Fundación Puigvert y el Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona empezó a hacer diagnósticos genéticos preimplantacionales en 2002. Hasta ahora, la técnica se ha aplicado a un centenar de parejas y se han conseguido un 47% de embarazos con éxito.
Investigadores de China han identificado 13 proteínas relacionadas con el declive de este órgano. El estudio sugiere cómo los cambios en sus concentraciones en sangre tienden a alcanzar un pico a los 57, 70 y 78 años. Este hallazgo abre la puerta a intervenciones personalizadas para retrasar su degeneración.
Investigadores españoles han descubierto una alteración en los casos más agresivos que afecta a genes nunca relacionados con esta enfermedad. El hallazgo amplía la lista de potenciales dianas terapéuticas de este tumor de huesos y tejidos blandos que se da en niños y jóvenes. La cuarta parte de los pacientes no responde bien a la terapia.
