Investigadores de Cataluña han dado un paso más en el diagnóstico del cáncer de colon hereditario. El hallazgo, publicado por la revista Gastroenterology, podría permitir a los pacientes con mutaciones en el gen BRF1 hacer un seguimiento clínico mucho más coherente con su genética.
La revista Nature ha publicado recientemente un trabajo, realizado íntegramente en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, que aporta nuevos datos sobre un supresor de tumores, el BRCA2, responsable del cáncer de mama y ovario hereditario.
Todas las semanas aparecen estudios que cercan más y más el cáncer de colon, una enfermedad que, con el seguimiento adecuado, se puede prevenir con éxito. Laura Valle se dedica a luchar contra los cánceres de colon hereditarios, en los que los miembros de una familia heredan el riesgo a sufrir la enfermedad.
Dos investigadores del Centro de Regulación Genómica en Barcelona han descubierto un nuevo mecanismo por el que mutaciones en el gen BRCA1 pueden inducir el cáncer de mama. El trabajo, que publica la revista Cancer Research, explica el mayor crecimiento células cancerosas con defectos de BRCA1 a dos niveles: por el aumento de la cantidad de receptor de progesterona que se encuentra en las células y por su mayor efecto sobre la expresión de genes que activan la proliferación celular.
Por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), el pasado mes de diciembre nació el primer bebé libre de la predisposición genética a sufrir cáncer de mama. El hallazgo se dio a conocer ayer por los responsables del hospital Sant Pau de Barcelona.
Entre el 5 % y el 10 % de casos de cáncer de mama son hereditarios. Se generan porque el paciente hereda del padre o de la madre una mutación en un gen que es susceptible de provocar la enfermedad. El BRCA1 y el BRCA2 ya han sido identificados como dos de los genes a vigilar. Se calcula que el 30 % de casos de cáncer de mama hereditarios se deben a mutaciones en unos de estos dos genes, aunque pocas de las variaciones se han identificado claramente como patológicas.