En aproximadamente entre el 30 %y 40 % de los pacientes, esta enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. Por ello, sería posible e estudiar a los familiares para determinar si han heredado o no la alteración.
Cuando la hembra de pez payaso desaparece del seno familiar, compuesto por la madre, el padre y las crías, el macho, protagonista de #Cienciaalobestia altera sus niveles de hormonas para transformarse en una hembra y restaurar el equilibrio para la supervivencia de las poblaciones. Así lo afirma un estudio que ha analizado las alteraciones que se producen a nivel molecular en respuesta a condiciones ambientales cambiantes.
Un trabajo liderado por científicos holandeses ha revelado la conexión entre el uso de antiinflamatorios y el riesgo de arritmia cardíaca entre los adultos de más de 55 años. El hallazgo es fruto de un estudio epidemiológico realizado durante 23 años con más de 8.000 personas en un barrio de Rotterdam.
Un grupo de investigadores de la Universidad Pompeu Fabra ha recopilado las mutaciones descritas en 4.623 tumores. Los resultados, publicados en la revista Nature Methods, revelan los genes implicados en el desarrollo del cáncer y pretenden avanzar hacia la medicina personalizada de la enfermedad.
Un estudio que publica hoy la revista Nature Genetics aporta nuevos datos sobre la genética de los embriones causante de la aparición de tumores en la edad adulta. Los resultados aportan nuevas claves para el estudio, prevención y tratamiento de algunos tipos de cáncer.
Muchos trastornos, como el retraso cognitivo o la hiperactividad, se producen por la combinación de factores ambientales y alteraciones genéticas durante el desarrollo del embrión. El abaratamiento de las técnicas de secuenciación de genes y la bioinformática han abierto la posibilidad de localizar los pedazos de ADN responsables de dolencias específicas para diagnosticarlas y tratarlas.
Un estudio internacional, publicado en la revista Nature Genetics, revela que las mutaciones de novo (errores genéticos presentes en un paciente, pero no en sus padres) son más frecuentes en las personas con esquizofrenia que en los individuos sanos.
Una variación en un gen explicaría por qué algunas personas tienen más dificultades que otras para dejar de fumar.
Tana, una hembra de bulldog francés, acudió a un centro veterinario para su primera vacunación. El tamaño “más grande de lo normal” de su clítoris alertó a los especialistas, que realizaron las pruebas oportunas. Los análisis determinaron por primera vez en el mundo la alteración genética del aparato reproductor en esta raza: la perrita tenía testículos criptórquidos (fuera del escroto).
El insomnio es frecuente en España y afecta a una de cada cinco personas. Así lo demuestra un estudio entre el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y la Escuela de Medicina de Stanford (EE UU), que muestra que el 40% de los encuestados mayores de 65 años señalan las interrupciones del sueño durante la noche como la principal causa de esta alteración.
