Un grupo de investigadores españoles ha descubierto un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil, conocido como Encefalopatía de Celia. El trabajo acaba de ser publicado en la versión digital del Journal of Medical Genetics.
David Araújo-Vilar y Jesús Requena, de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), en colaboración con dos expertas del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, han descrito un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil junto con sus bases genéticas y moleculares.
Esta nueva enfermedad –denominada Encefalopatía de Celia en memoria del primer caso reconocido– se inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz, y a partir de los tres o cuatro años los niños sufren un proceso neurodegenerativo que los lleva a la muerte antes de los nueve.
Según los autores del trabajo, publicado en la versión on line del Journal of Medical Genetics, “se trata de una enfermedad autosómica recesiva, con la circunstancia particular de que los pacientes heterocigotos compuestos presentaron, además del cuadro neurológico, lipodistrofia generalizada”.
La dolencia está producida por una mutación hasta ahora no conocida en el gen BSCL2 que codifica para la proteína seipina. Esta nueva mutación da lugar a una región de ‘splicing’ alternativo que conduce a la pérdida del exón 7 del gen, provocando así una proteína aberrante que se expresa hasta 1.000 veces más en el cerebro de los enfermos.
Los estudios anatomo-patológicos de dos pacientes pusieron de manifiesto una marcada afectación de la corteza cerebral y los ganglios de la base, con unas manifestaciones inmunohistoquímicas que se asemejan a las observadas en la enfermedad de Huntington.
Los pacientes identificados –un total de seis, de los que cinco ya han fallecido– son originarios de una pequeña comarca de la comunidad autónoma de Murcia.
Referencia bibliográfica:
Journal of Medical Genetics
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