El colisionador de protones LHC ha tenido que retrasar su puesta en marcha por un cortocircuito intermitente en uno de los grandes imanes que forman parte de esta gran infraestructura científica. El reinicio, tras dos años de inactividad, tendrá una demora de “entre unos pocos días y unas semanas” según fuentes del Laboratorio Europeo de Física de Partículas (CERN).
Un grupo de investigadores españoles ha descubierto un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil, conocido como Encefalopatía de Celia. El trabajo acaba de ser publicado en la versión digital del Journal of Medical Genetics.
El nuevo aparato, denominado Amniochip y presentado a la comunidad científica en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado en Murcia, es un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado a partir de una amniocentesis. Está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales. Es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos.
