Los afectados por el síndrome de Marfan y con alteraciones del gen Fribilin-1 presentan una mayor proporción de eventos aórticos. Estos hallazgos genéticos podrían tener importancia no solo en el diagnóstico, sino también en la estratificación del riesgo y el manejo clínico de los afectados por este trastorno, que afecta al tejido conectivo y que tiene como principal causa de mortalidad la dilatación de la raíz aórtica.
Detectar múltiples alteraciones genéticas que pueden no identificarse si se utilizan técnicas de diagnóstico convencionales. Ese es el objetivo de un nuevo estudio, enfocado en el cáncer de pulmón, que analiza tres genes mediante una innovadora tecnología genómica. Si se detectan dichas alteraciones, el paciente se puede tratar con un fármaco oral de toxicidad mínima y beneficio clínico muy alto.
Investigadores de la multinacional alemana Siemens han desarrollado una prueba genética capaz de localizar la presencia del virus del Zika antes de que el paciente genere anticuerpos, lo que podría ayudar a una detección temprana de la infección. Por el momento, el test está disponible únicamente para su uso en investigación, aunque la empresa dice estar trabajando para que pueda ser pronto utilizado con pacientes.
SM Genomics, una spin-off de la Universidad de Barcelona, ha desarrollado un test genético que permite evaluar la predisposición de los deportistas amateur a sufrir lesiones musculares, ligamentosas y tendinosas de no contacto, y estimar la severidad y el tiempo de recuperación. El análisis se realiza a partir de ADN obtenido de la saliva del deportista.
La científica holandesa Laura van ’t Veer ha revolucionado el diagnóstico del cáncer de mama con un test genético que permite evitar a casi un tercio de las pacientes un tratamiento innecesario con quimioterapia. Con el análisis de 70 genes, el método descifra si el tumor tiene o no probabilidad de recurrencia y, por tanto, si es de alto o bajo riesgo. Su trabajo ha sido reconocido con el Premio al Inventor Europeo 2015 en la categoría de pequeñas y medianas empresas en una gala celebrada ayer en París.
Un equipo europeo, liderado por el centro tecnológico vasco IK4-Ikerlan, está desarrollando un innovador sistema de diagnóstico de enfermedades genéticas del feto, como el síndrome de Down, o la fibrosis quística, a través de unas gotas de sangre de la madre. El precio de este examen, basado en técnicas de laboratorio en un chip, estará entre 100 y 200 euros, frente a los 800 que pueden costar los actuales análisis de cribado.
Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.
Un kit predice con mayor probabilidad que los métodos clínicos existentes la supervivencia al cáncer de pulmón más frecuente, el adenocarcinoma. Los autores han patentado recientemente este hallazgo.